Cesta k diagnoze může být opravdu dlouhá: případ chlapce s dědičnou poruchou glykosylace způsobenou deficitem 1,2-alfa-manosidázy

• Authors: PROCHÁZKOVÁ Dagmar; ONDRUŠKOVÁ Nina; HANSÍKOVÁ Hana; KONEČNÁ Petra; LEFEBER Dirk; DOLEŽEL Zdeněk
• Year of publication: 2014
• Type: Conference abstract
• MU Faculty or unit: Faculty of Medicine
• Description: Autoři popisují případ chlapce s dědičnou poruchou glykosylace způsobenou deficitem 1,2-alfa-manosidázy