Informace o projektu
Národní program studia mutací a klonality leukemických buněk u pacientů s akutní myeloidní leukémií
- Kód projektu
- 15-25809A (kod CEP: NV15-25809A)
- Období řešení
- 5/2015 - 12/2018
- Investor / Programový rámec / typ projektu
-
Ministerstvo zdravotnictví ČR
- Program na podporu zdravotnického aplikovaného výzkumu a vývoje na léta 2015 - 2022
- Fakulta / Pracoviště MU
- Lékařská fakulta
- Spolupracující organizace
-
Fakultní nemocnice Hradec Králové
- Odpovědná osoba doc. MUDr. Pavel Žák, Ph.D.
- Odpovědná osoba MUDr. Tomáš Szotkowski
- Odpovědná osoba Pavel Jindra
- Odpovědná osoba prof. MUDr. Zdeněk Ráčil, Ph.D.
- Odpovědná osoba prof. MUDr. Petr Cetkovský, Ph.D.
Molekulární testování v době diagnózy a následné sledování specifických genových aberací představuje standardní součást diagnosticky-terapeutického procesu, zejména u cytogeneticky normálních pacientů s akutní myeloidní leukémií (AML). Kromě rutinně vyšetřovaných znaků (mutace v genech NPM1 a FLT3) se zřejmým prognostickým významem byly nedávno v souvislosti s AML identifikovány nové genové mutace. Sekvenování nové generace má potenciál stanovit frekvenci těchto mutací v České republice a zjistit vzájemnou koexistenci těchto mutací, což může přinést značné výhody v diagnostice a léčbě pacientů s AML. Možnost definovat oddělené leukemické klony u jednotlivých pacientů dále umožní sledování jejich stavu v průběhu choroby a hodnocení klonality onemocnění. Studium těchto jevů bude podpořeno xenotransplantačními experimenty na imunodeficientních myších založenými na studiu engraftmentu buněk se známou klonalitou. Na základě mutační analýzy budou vybráni vzorky pacientů nesoucích mutaci v regulátorech methylace DNA pro další analýzu DNA methylace a genové exprese.
Publikace
Počet publikací: 36
2019
-
Prognostic significance of mutation profile at diagnosis and mutation persistence during disease remission in adult acute myeloid leukaemia patients
British journal of haematology, rok: 2019, ročník: 186, vydání: 2, DOI
-
Vícečetné mutace genu NRAS u pacientů s akutní myeloidní leukémií.
Rok: 2019, druh: Konferenční abstrakty
2018
-
Analysis of Real-world Data on Postremission Therapy for Acute Myeloid Leukemia With Intermediate Risk Cytogenetics in First Complete Remission
CLINICAL LYMPHOMA MYELOMA & LEUKEMIA, rok: 2018, ročník: 18, vydání: 2, DOI
-
Association of HLA class I type with prevalence and outcome of patients with acute myeloid leukemia and mutated nucleophosmin
Plos one, rok: 2018, ročník: 13, vydání: 12, DOI
-
Mutace v genu NRAS u pacientů s akutní myeloidní leukemii
Rok: 2018, druh: Konferenční abstrakty
-
Perzistence mutací v genech asociovaných s klonální hematopoézou v remisi onemocnění zhoršuje celkové přežití pacientů s akutní myeloidní leukemií (AML)
Rok: 2018, druh: Konferenční abstrakty
-
Studium klonality AML v imunodeficientním myším modelu
Rok: 2018, druh: Konferenční abstrakty
-
Study of AML clonality in NGS mouse
Rok: 2018, druh: Konferenční abstrakty
-
The influence of mutational status and biological characteristics of acute myeloid leukemia on xenotransplantation outcomes in NOD SCID gamma mice
Journal of cancer research and clinical oncology, rok: 2018, ročník: 144, vydání: 7, DOI
2017
-
Epidemiologie, hospitalizační léčba a migrace IBD pacientů za specializovanou péčí v České Republice
Gastroenterologie a hepatologie, rok: 2017, ročník: 71, vydání: 6