Informace o publikaci
Od retardace růstu k transplantaci ledviny
| Autoři | |
|---|---|
| Rok publikování | 2017 |
| Druh | Článek v odborném periodiku |
| Časopis / Zdroj | Pediatrie pro praxi |
| Fakulta / Pracoviště MU | |
| Citace | |
| Obor | Pediatrie |
| Klíčová slova | nephronophthisis; cystic kidney disease; ciliopathy; chronic renal failure |
| Popis | Nefronoftíza (NPHP) je dědičně podmíněné onemocnění, u kterého dochází k postupné cystické degeneraci funkčního paren-chymu ledvin a jeho postupné nahrazování fibrózní tkání. Onemocnění vede k chronickému selhání ledvin. Podle průběhu je choroba rozdělována na tři typy - infantilní, juvenilní a adolescentní. Kromě renálního postižení jsou u 1/3 nemocných přítomny i extrarenální příznaky (např. polydaktylie, kolobomy, duševní opoždění, postižení jater). Diagnostika v časnějších fázích je velmi obtížná, neboť pacienti mají dlouhou dobu vývoje choroby zcela normální nález při vyšetření moči a může na ni upozorňovat pouze porucha koncentrační schopnosti vedoucí k polyurii a následné polydipsii. Ale ani při včasném rozpoznání diagnózy zatím nejsou k dispozici zásadní léčebná opatření pro zpomalení progrese onemocnění před zařazením do dialyzačně transplantačního programu. |