Informace o publikaci
Syndróm Dravetovej s mutáciou v SCN1A géne, genetické aspekty a klinické skúsenosti
| Autoři | |
|---|---|
| Rok publikování | 2018 |
| Druh | Článek v odborném periodiku |
| Časopis / Zdroj | Česká a slovenská neurologie a neurochirurgie |
| Fakulta / Pracoviště MU | |
| Citace | |
| Doi | http://dx.doi.org/10.14735/amcsnn201855 |
| Klíčová slova | Dravet syndrome; SCN1A gene; genetic diagnostic; manifestation; pharmacoresistency; antiepileptic drugs |
| Popis | Prezentujeme retrospektívnu analýzu súboru 11 pacientov s Dravetovej syndrómom (DS) s preukázanou mutáciou v SCN1A géne (sodium voltage-gated channel alpha subunit 1 – alfa1 podjednotka sodíkového kanálu). Pacienti boli vyšetrení s podozrením na DS od roku 2010 do februára 2017. Cieľom práce bola analýza epidemiologických a klinických nálezov, ako aj hodnotenie efektivity medikamentóznej terapie a nálezov na MR mozgu a EEG. Zvolenou metódou bola analýza údajov a nálezov v zdravotníckej dokumentácií pacientov s DS s preukázanou mutáciou v SCN1A géne a jeho následné štatistické zhodnotenie. Sledovali sme rozvoj ochorenia, pohlavie, typy záchvatových prejavov a ich vekovú väzbu, nálezy na EEG a MR, efekt medikamentóznej terapie. Taktiež sme sa venovali hodnoteniu neurologického nálezu a behaviorálne-mentálneho statusu pacientov. |
| Související projekty: |