Sotosův syndrom

• Autoři: SLABÁ Kateřina; SLABÝ Ondřej; POKORNÁ Petra; KONEČNÁ Petra; FUNIOKOVÁ Valentýna; KÝR Michal; JABANDŽIEV Petr; PROCHÁZKOVÁ Dagmar
• Rok publikování: 2023
• Druh: Konferenční abstrakty
• Fakulta / Pracoviště MU: Lékařská fakulta
• Popis: Sotosův syndrom patří mezi vzácné, tzv. overgrowth syndromy s incidencí cca 1:14 000 živě narozených dětí. Jedná se o onemocnění s autozomálně dominantní dědičností s úplnou penetrancí a variabilní expresivitou způsobenou patogenními sekvenčními variantami v genu NSD1, které většinou vznikají de novo. Mezi základní tři znaky syndromu patří makrosomie, kraniofaciální dysmorfie a časné opoždění psychomotorického vývoje. Zvýšená náchylnost k nádorovým onemocněním se udává u cca 3% probandů. Prezentujeme případ chlapce se Sotosovým syndromem a metastatickým neuroblastomem retroperitonea.