![Důležité termíny](https://cdn.muni.cz/media/3633704/image_2.jpg?mode=crop¢er=0.5,0.5&rnd=133572412150000000&heightratio=0.5&width=278)
Informace o publikaci
Unikátní případ kongenitální svalové dystrofie
Autoři | |
---|---|
Rok publikování | 2004 |
Druh | Článek v odborném periodiku |
Časopis / Zdroj | Česko-slovenská patologie |
Fakulta / Pracoviště MU | |
Citace | |
Obor | Neurologie, neurochirurgie, neurovědy |
Klíčová slova | congenital muscular dystrophy; juvenile polymyositis-FKRP-alpha-dystroglycan |
Popis | Je prezentován unikátní případ kongenitální svalové dystrofie (CMD)imitující juvenilní polymyositidu. Žádná ze známých forem CMD nebyla prokázána a předpokládá se, že se jedná o dosud nepopsanou jednotku s mutací v genu, který se uplatňuje při glykosylaci alpha-dystroglycanu. |