Zde se nacházíte:
Informace o publikaci
Analysis of histopathologic and molecular pathologic findings in czech LGMD2A patients
Název česky | Analýza histopatologických a molekulárně patologických nálezů u českých pacientů s LGMD2A |
---|---|
Autoři | |
Rok publikování | 2006 |
Druh | Článek v odborném periodiku |
Časopis / Zdroj | Muscle & Nerve |
Fakulta / Pracoviště MU | |
Citace | |
Obor | Genetika a molekulární biologie |
Klíčová slova | LGMD2A; muscle biopsy; mutational analysis; neurogenic pattern |
Popis | U 14 pacientů s diagnózou LGMD2A byly analyzovány histopatologické a molekulárně genetické nálezy. Analýza genu CAPN3 byla provedena na úrovni mRNA a/nebo DNA. Analýza proteinů Western blotem odhalila deficit kalpainu-3 u všech pacientů s geneticky potvrzenou diagnózou LGMD2A. Sekundární deficit dysferlinu byl detekován u 6 pacientů. Ve svalové tkáni dvou pacientů byla pozorována nerogenní léze. |
Související projekty: |