Informace o publikaci
Genetická variabilita transketolázy a diabetická nefropatie - pilotní studie
| Autoři | |
|---|---|
| Rok publikování | 2007 |
| Druh | Článek ve sborníku |
| Konference | Diabetologie, metabolismus, endokrinologie, výživa |
| Fakulta / Pracoviště MU | |
| Citace | |
| Obor | Endokrinologie, diabetologie, metabolismus, výživa |
| Klíčová slova | nephropathy; susceptibility; transketolase; polymorhism |
| Popis | Úvod: Chronická hyperglykemie vede ke zvýšení oxidačního stresu a komplexní dysregulaci buněčného metabolizmu a posléze k buněčnému poškození, které je podkladem tzv. pozdních komplikací diabetu. Pentózový cyklus, systém reakcí vycházejících z meziproduktů glykolýzy, který primárně slouží zejména k zajištění dostatečného množství NADPH pro redukční reakce a ribóza-5-fosfátu pro syntézu nukleotidů, je v podmínkách hyperglykemie potencionálně protektivní metabolickou drahou, protože umožňuje odvést kumulující se intermediární produkty glykolýzy a snížit tak přetížení mitochondriálního dýchacího řetězce (hlavního producenta superoxidu při hyperglykemii). Klíčovým a rychlost limitujícím enzymem neoxidativní větve cyklu je transketoláza (TKT) katalyzující přenos dvouuhlíkatého zbytku z ketózy na aldózu (akceptory jsou např. glyceraldehyd-3-fosfát a fruktóza-6-fosfát hromadící se při hyperglykemii, které po přeměně na pentóza-5-fosfáty vstupují do pentózového cyklu). Genetická variabilita v TKT genu (chrom. 3p14.3) by mohla být jedním z faktorů přispívajících k interindividuální variabilitě v rychlosti a rozsahu poškození ledvin u diabetiků. Cílem studie bylo (i) stanovit frekvence jednonukleotidových polymorfizmů (SNPs) v TKT v diabetické populaci a na základě těchto údajů rekonstruovat haplotypy, následně (ii) studovat jejich možnou asociaci s přítomností diabetické nefropatie (DN) u diabetiků 1. a 2. typu a konečně pro haplotypy, které budou event. spojeny s vyšším rizikem DN studovat jejich vztah k rychlosti progrese DN. |
| Související projekty: |