Informace o publikaci
Which mutations are necessary to be analysed for the fetal screening of Smith-Lemli-Opitz syndrome?
| Název česky | Které mutace je nezbytné detekovat u fetálního screeningu Smith-Lemli-Opitzova syndromu? |
|---|---|
| Autoři | |
| Rok publikování | 2007 |
| Druh | Článek ve sborníku |
| Konference | Sborník abstrakt 22. pracovní dny Dědičné metabolické poruchy |
| Fakulta / Pracoviště MU | |
| Citace | |
| Obor | Genetika a molekulární biologie |
| Klíčová slova | SLOS; Smith-Lemli-Opitz syndrome; fetal screening |
| Popis | Smith-Lemli-Opitzův syndrom (SLOS) je autozomálně recesivní metabolické onemocnění charakterizované četnými vrozenými abnormalitami a mentální i růstovou retardací způsobenou poruchou v biosyntéze cholesterolu. Celkem jsme vyšetřili DHCR7 gen u 456 plodů. SLOS jsme potvrdili v pěti případech. U jedenácti pacientů byla nalezena pouze jedna kauzální mutace. V těchto případech šlo o zdravé heterozygoty (přenašeče SLOS). Nejčastěji detekované mutace c.964-1G>C a p.W151X mají současně i nejzávažnější fenotyp. Z toho jsme usoudili, že druhotrimestrální biochemický screening zachytí s jistotou hlavně těžce postižené plody. |
| Související projekty: |