Informace o publikaci
Hyper IgE syndrom - další z primárních imunodeficitů, u něhož byla poznána genetická podstata
| Autoři | |
|---|---|
| Rok publikování | 2008 |
| Druh | Článek v odborném periodiku |
| Časopis / Zdroj | Alergie |
| Fakulta / Pracoviště MU | |
| Citace | |
| Obor | Imunologie |
| Klíčová slova | primary immunodeficiency; hyper IgE syndrome; STAT3 |
| Popis | Hyper IgE syndrom je komplexní multisystémové onemocnění postihující především imunitní a muskuloskeletální systém, časté jsou též poruchy dentice. Poruchy imunitního systému se projevují dermatitidou připomínající atopický ekzém, dále recidivujícími stafylokokovými abscesy kůže a pneumoniemi s tvorbou pneumatocele. Postižení muskuloskeletálního aparátu se projevuje typickým obličejem s hrubými rysy, hyperextenzibilitou kloubů, výskytem skoliózy a zvýšenou lomivostí kostí. Při laboratorním vyšetření jsou typické vysoké hladiny IgE a eozinofilie. Jako genetická příčina onemocnění byla nedávno prokázána mutace genu STAT3 |