Úloha polymorfizmu v promotoru genu pro MMP3 ve vztahu k akutnímu infarktu myokardu (AIM) - pilotní studie

• Autoři: ZELINKA Jiří; PÁVKOVÁ GOLDBERGOVÁ Monika; PAŘENICA Jiří; POLOCZEK Martin; KALA Petr; TOMAN Ondřej; NEUGEBAUER Petr; ŠPINAR Jindřich; VAŠKŮ Anna
• Rok publikování: 2008
• Druh: Konferenční abstrakty
• Fakulta / Pracoviště MU: Lékařská fakulta
• Popis: MMP 3 (stromelysin 1) je enzym se širokou substrátovou specifitou, jehož přítomnost byla prokázána v aterosklerotických plátech, kde při zvýšené aktivitě může způsobit destabilizaci plátu, jeho rupturu a následný AIM. Míra exprese MMP3 je pak ovlivněna zejména na úrovni transkripce, kde se významně uplatňuje polymorfismus 5A/6A v promotorové oblasti na pozici -1612. Cílem studie je zhodnotit vztah mezi polymorfismem 5A/6A na pozici -1612 v promotorové oblasti genu pro MMP3 a akutním infarktem myokardu u české populace. Materiál a metody: Hodnotili jsme 373 pacientů s AIM s ST elevacemi oproti 190 jedincům kontrolního souboru obdobné distribuce věku a pohlaví bez kardiologických obtíží. Genotypy polymorfizmu v genu pro MMP3 byly detekovány pomocí metod PCR a RFLP. Nenalezli jsme žádné rozdíly v distribuci genotypů a/nebo frekvenci alel polymorfismu 5A/6A v genu pro MMP3 mezi pacienty s akutním infarktem myokardu a ST elevacemi a kontrolami (Pg=0,44; Pa=0,40). V této pilotní studii jsme nepotvrdili v literatuře diskutovaný vztah mezi polymorfismem 5A/6A MMP3 a akutním infarktem myokardu bez další stratifikace. Předpokládáme vztah tohoto polymorfismu k intermediálnímu fenotypu tohoto onemocnění včetně hladin MMP3. Studie byla uskutečněna za podpory grantu IGA NR9356-3/2007.