LQT1 mutation K557E: Clinical and biophysical characteristics including cAMP-mediated regulation

• Název česky: LQT1 mutace K557E: klinické a biofyzikální vlastnosti včetně cAMP-zprostředkované regulace
• Autoři: BOULET Inge; BÉBAROVÁ Markéta; SPÄTJENS Roel; GEELEN Jan; JONGBLOED Roselie; ARENS Yvonne; GERAEDTS Joep; CRIJNS Harry; VOLDERS Paul
• Rok publikování: 2009
• Druh: Konferenční abstrakty
• Fakulta / Pracoviště MU: Lékařská fakulta
• Popis: LQT1 mutace K557E způsobuje porušení funkce IKs narušením jaho aktivační i deaktivační kinetiky. cAMP-zprostředkovaná stimulace mutovaného IKs je zachována, avšak není dostatečná pro fyziologickou adaptaci. To vysvětluje prodloužení QT intervalu u postižených pacientů v klidu a jeho abnormální přizpůsobování během fyzické zátěže.