Informace o publikaci
Mutational Screening of SCN5A in Patients Suspected of LQTS
| Název česky | Mutační screening genu SCN5A u pacientů podezřelých z LQTS |
|---|---|
| Autoři | |
| Rok publikování | 2009 |
| Druh | Konferenční abstrakty |
| Fakulta / Pracoviště MU | |
| Citace | |
| Popis | Syndrom prodlouženého QT intervalu (LQTS) je dědičné srdeční onemocnění charakterizované poruchami ventrikulární depolarizace, EKG abnormalitami a torsades de pointes, které vedou k synkopám a náhlé srdeční smrti. Již dříve bylo zjištěno, že s tímto onemocněním jsou spojeny změny na úrovni DNA v genech pro srdeční iontové kanály. Cílem naší studie byl screening genetických variant genu SCN5A. Podařilo se nám analyzovat 37 LQTS suspektních pacientů, kteří neměli mutaci v žádném z hlavních kandidátních genů LQTS a 37 zdravých kontrol, kteří věkem a pohlavím odpovídaly našim pacientům. Metody: Pro mutační screening jsme využili metody PCR, SSCP a automatické sekvencování. Výsledky: V genu SCN5A jsme nalezli 3 synonymní polymorfismy (G87A, G3183A, D1819D), 1 nesynonymní polymorfismus A1673G (H558R) a 3 polymorfismy intronové (IVS24+53TC, IVS25+65GA, IVS9-3CA). Varianta IVS25+65GA byla nalezena pouze u kontrolní skupiny. Jedná se o dosud nepopsaný polymorfismus. Varianta IVS9-3CA pravděpodobně působí změnu akceptorového střihového místa. Odhalili jsme též koexistenci polymorfismů IVS9-3CA a A1673G (H558R) a to u pacientů i kontrolní skupiny. |
| Související projekty: |