Informace o publikaci
Wiskottův-Aldrichův syndrom onemocnění vyžadující včasnou transplantaci kmenových buněk krvetvorby
| Autoři | |
|---|---|
| Rok publikování | 2009 |
| Druh | Článek v odborném periodiku |
| Časopis / Zdroj | Česko-slovenská pediatrie |
| Fakulta / Pracoviště MU | |
| Citace | |
| Obor | Pediatrie |
| Klíčová slova | Wiskott-Aldrich syndrome; WASP gene; thrombocytopenia; eczema; primary immunodeficiency; transplantation of hemopoietic stem cells |
| Popis | Wiskottův-Aldrichův syndrom (WAS) je vzácné X-vázané recesivně dědičné onemocnění charakterizované trombocytopenií s malými destičkami, kombinovanou imunodeficiencí a ekzémem. Příčinou onemocnění jsou mutace genu WASP, lokalizovaného na chromozomu X a kódujícího multifunkční intracelulární protein WASp. Klinicky se onemocnění manifestuje kožními krvácivými projevy, epistaxemi, krvácením z dásní a střev, objevuje se exantém a rekurentní respirační infekce. U pacientů s WAS byl popsán zvýšený výskyt autoimunních onemocnění a malignit. WAS je onemocněné velmi vzácné a z toho důvodu jeho diagnostika ani v současné době není snadná. Na diagnózu WAS je třeba myslet vždy v případě trombocytopenie v kombinaci s ekzémem a recidivujícími respiračními infekty, patognomická je přítomnost malých trombocytů. V případě podezření na WAS musí být dětský pacient co nejdříve předán do hematologického centra, které ve spolupráci s imunologickým pracovištěm potvrdí diagnózu, zajistí molekulárně genetické vyšetření a zahájí vyhledávání HLA identického dárce. Problematiku nutnosti správného a včasného stanovení diagnózy autoři prezentují na kazuistikách 6 pacientů předaných na jejich pracoviště a indikovaných k alogenní transplantaci kmenových buněk krvetvorby (SCT) v letech 1996 až 2007. SCT je v současné době jedinou možností vyléčení WAS a její úspěšnost je velmi závislá na včasném stanovení diagnózy a na efektivní profylaxi a cílené léčbě infekčních komplikací. |