Informace o publikaci
Segmentální neurofibromatóza
Autoři | |
---|---|
Rok publikování | 2009 |
Druh | Článek v odborném periodiku |
Časopis / Zdroj | Česko-slovenská dermatologie |
Fakulta / Pracoviště MU | |
Citace | |
Obor | Dermatovenerologie |
Klíčová slova | neurofibromatosis; segmental variant |
Popis | Segmentální neurofibromatóza je vzácnou formou neurofibromatózy, která je limitována na jeden nebo více okrsků těla. Je způsobena postzygotickou mutací v genu pro neurofibromatózu I. typu, která vede k somatickému mozaicismu. Popsán je případ mladé ženy se segmentální neurofibromatózou trupu a hypodontií. |