Mutations in STAT3 and diagnostic guidelines for hyper-IgE syndrome

• Název česky: Mutace STAT3 a diagnostická doporučení pro hyper-IgE syndrom
• Autoři: WOELLNER Cristina; GERTZ E. Michael; SCHAFFER Alejandro A.; LAGOS Macarena; PERRO Mario; GLOCKER Erik-Oliver; PIETROGRANDE Maria C.; COSSU Fausto; FRANCO José L.; MATAMOROS Nuria; PIETRUCHA Barbara; HEROPOLITANSKA-PLISZKA Edyta; YEGANEH Mehdi; MOIN Mostafa; ESPAŇOL Teresa; EHL Stephan; GENNERY Andrew; ABINUM Mario; BREBOROWICZ Anna; NIEHUES Tim; KILIC Sebnem Sara; JUNKER Anna; TURVEY Stuart E.; PLEBANI Alesandro; SÁNCHEZ Berta; GARTY Ben-Zion; PIGNATA Claudio; CANCRINI Caterina; LITZMAN Jiří; SANAL Ozden; BAUMANN Ulrich; BACCHETA Rosa; HSU Amy P.; DAVIS Joie N.; HAMMARSTROM Lennart; DAVIES Graham E.; EREN Efrem; ARKWRIGHT Peter D.; MOILANEN Jukka; VIEMANN Dorothe; KHAN Sujoy; MARODI Lászlo; CANT Andrew J.; FREEMAN Alexandra F.; PUCK Jennifer M.; HOLLAND Steven M.; GRIMBACHER Bodo
• Rok publikování: 2010
• Druh: Článek v odborném periodiku
• Časopis / Zdroj: J Allergy Clin Immunol
• Fakulta / Pracoviště MU: Lékařská fakulta
• Obor: Imunologie
• Klíčová slova: hyper-IgE syndrome; STAT3; diagnostic giudelines
• Popis: Byla provedena genetická analýzy 100 pacientů s podezžením na hyper IgE syndrom, u 64 z nichh bylo nalezeno clekem 31 mutací, z nich bylo 18 nově popsaných. Byl vytvořen návth nových diagnostických kritérií hyper-IgE syndromu.