A case of a novel PML/RARA short fusion transcript with truncated transcription variant 2 of the RARA gene

• Název česky: Nový typ krátkého PML/RARA fúzního transkriptu se zkrácenou transkripční variantou z RARA genu.
• Autoři: JEŽÍŠKOVÁ Ivana; RÁZGA Filip; GAZDOVÁ J.; DOUBEK Michael; JURČEK Tomáš; KOŘÍSTEK Zdeněk; MAYER Jiří; DVOŘÁKOVÁ Dana
• Rok publikování: 2010
• Druh: Článek v odborném periodiku
• Časopis / Zdroj: Molecular diagnosis and therapy
• Fakulta / Pracoviště MU: Lékařská fakulta
• Obor: Onkologie a hematologie
• Klíčová slova: APL; PML; RARA; atypical fusion transcript
• Popis: Akutní promyelocytární leukemie (APL) postihuje přibližně 10% nově diagnostikovaných případů akutní myeloidní leukemie (AML). U více než 99% všech APL případů lze nalézt reciprokou translokaci t(15;17), jež má za následek tvorbu fúzních genů PML/RARalfa, resp. RARalfa/PML. Zlomová místa v genech PML a RARalfa jsou dána poměrně konsistentně, a tak nález jiných zlomů představuje raritní a zcela neočekávanou situaci. Cílem naší práce bylo u nově diagnostikovaného APL pacienta charakterizovat jeho atypický PML/RARalfa fúzní transkript. Detekovaný transkript vznikl fúzí exonu 4 genu PML s částí exonu jedna transkripční varianty 2 RARalfa genu. Navíc byla mezi oběma geny identifikována 9 bp dlouhá inserce neznámého původu. Tento typ PML/RARalfa fúzního transkriptu je dle našich znalostí zcela unikátní a nebyl v literatuře dříve popsán.

Související projekty

• Funkční a molekulární charakteristiky nádorových a normálních kmenových buněk - identifikace cílů pro nová terapeutika a terapeutické strategie