Informace o publikaci
Morbus Lhermitte-Duclos - kazuistika
| Autoři | |
|---|---|
| Rok publikování | 2010 |
| Druh | Článek v odborném periodiku |
| Časopis / Zdroj | Česká a Slovenská Neurologie a Neurochirurgie |
| Fakulta / Pracoviště MU | |
| Citace | |
| Obor | Neurologie, neurochirurgie, neurovědy |
| Klíčová slova | Lhermitte-Duclos disease; dysplastic gangliocytoma of the cerebellum; Cowden syndrome |
| Popis | Dysplastický gangliocytom mozečku (morbus Lhermitte-Duclos) patří mezi vzácné benigní léze. Podle poslední klasifikace WHO z roku 2007 je onemocnění považováno za hamartom nebo nádor (WHO gradus I). Na základě genetických studií se řada autorů v poslední době přiklání k hamartogennímu původu. Klinicky se onemocnění projevuje cerebelárními příznaky, event. příznaky z komprese mozkového kmene a hlavových nervů. Může se také manifestovat syndromem nitrolební hypertenze. Základní zobrazovací metoda je magnetická rezonance, na které lze spatřit typický obraz onemocnění. Dysplastický gangliocytom mozečku může být součástí syndromu Cowdenové. Jedná se o autozomálně dominantní onemocnění, jehož hlavní příčinou je mutace genu PTEN. Jeho charakteristickým projevem je výskyt mnohočetných hamartomů a vysoké riziko vzniku systémových malignit. Nejefektivnější léčba je radikální chirurgická resekce, která ale nemusí být vždy možná. Nezbytné je provedení genetického vyšetření k vyloučení syndromu Cowdenové. V práci autoři prezentují kazuistiku 32letého muže s anamnézou cerebelární symptomatiky a obstrukčním hydrocefalem. Po provedení magnetické rezonance pacient podstoupil radikální resekci tumoru a dosud je bez známek rezidua či recidivy. Genetické vyšetření bylo negativní. |