Pompeho choroba

• Autoři: VOHÁŇKA Stanislav
• Rok publikování: 2011
• Druh: Článek v odborném periodiku
• Časopis / Zdroj: Medicína po promoci
• Fakulta / Pracoviště MU: Lékařská fakulta
• Obor: Neurologie, neurochirurgie, neurovědy
• Klíčová slova: Pompe disease; alfa-glucosidase deficiency; lysosomal storage disease; limb-girdle muscle weakness
• Popis: Pompeho nemoc (glykogenóza typ 2, deficit alfa glukosidázy) je autosomálně recesivní dědičné metabolické onemocnění, jehož podkladem je defekt lysosomální kyselé alfa glukosidázy, což vede k hromadění- střádání lysosomálního glykogenu v buňkách a tkáních s následnou dysfunkcí především ve svalové tkáni srdce a kosterních svalech. Průběh je velmi variabilní: od těžkého rychle progredujícího postižení novorozenců (klasická infantilní forma) po postupné postižení s manifestací v dětství či pozdní dospělosti. Je-li alfa glukosidáza zcela nebo téměř zcela nefunkční vzniká tzv. klasická infantilní forma choroby. Potíže se rozvíjí v prvních měsících života a mají charakter neprospívání, svalové slabosti a potíží s dýcháním. Dochází k výraznému zvětšení srdce, většina dětí se před zavedením substituční terapie nedožila prvních narozenin. Je-li enzym štěpící glykogen alespoň částečně funkční, vzniká tzv. pozdní (juvenilní či adultní) forma onemocnění. Tato situace nastává, když vznikne závažná mutace jedné alely a lehčí na druhé. To vede k méně progresivnímu fenotypu. Rozpětí manifestace nemoci je u této formy od první do šesté věkové dekády. Hlavním projevem je svalová slabost, která postupuje a významně zasahuje dýchací svalstvo. U těchto nemocných nebývá srdce zvětšené. Při podezření na PN máme tři diagnostické úrovně. První je screeningové vyšetření pomocí testu suché kapky (DBS= dried blood spot). Potvrzení diagnózy se provádí vyšetřením aktivity GAA v leukocytech. DNA vyšetření je důležité pro stanovení korelace genotyp- fenotyp a detekci přenašečů v rodině.