Informace o publikaci

Exome Sequencing Identifies PDE4D mutations in Acrodysostosis

Autoři

LEE Hane GRAHAM J.M. RIMOIN D.L. LACHMAN R.S. KREJČÍ Pavel TOMPSON S.W. NELSON S.F. KRAKOW D. COHN D.H.

Rok publikování 2012
Druh Článek v odborném periodiku
Časopis / Zdroj The American Journal of Human Genetics
Fakulta / Pracoviště MU

Přírodovědecká fakulta

Citace
Doi http://dx.doi.org/10.1016/j.ajhg.2012.03.004
Obor Fyziologie
Klíčová slova exome; PDE4D; Acrodysostosis
Popis Acrodysostosis is a dominantly inherited disorder. To identify the molecular basis od acrodysostosis we performed exome sequencing on five gnetically independent cases. Three different missense mutations in PDE4D, which endoced cyclic AMP specific phospodiesterases 4D were found to be heterozygous in three of cases.
Související projekty:

Používáte starou verzi internetového prohlížeče. Doporučujeme aktualizovat Váš prohlížeč na nejnovější verzi.

Další info