Mgr. Jan Smetana, Ph.D.

2023

• The elucidation of the intrafamilial phenotypic heterogeneity of neurodevelopmental disorders by trio-based exome sequencing

  WAYHELOVÁ Markéta VALLOVÁ Vladimíra SMETANA Jan BROŽ Petr MIKULÁŠOVÁ Aneta MACHÁČKOVÁ Dominika GAILLYOVÁ Renata KUGLÍK Petr

  Conference abstract

  Year: 2023, type: Conference abstract

2022

• “Low-level parental somatic mosaicism detected by exome sequencing in cohort of patients with neurodevelopmental disorders

  VALLOVÁ Vladimíra WAYHELOVÁ Markéta SMETANA Jan BROŽ Petr MIKULÁŠOVÁ Aneta GAILLYOVÁ Renata KUGLÍK Petr

  Conference abstract

  Year: 2022, type: Conference abstract

• Analýza inaktivace chromozomu X u dětí s neurovývojovými onemocněními s X-vázanými chromozomovými abnormalitami

  MALÁ Tereza WAYHELOVÁ Markéta VALLOVÁ Vladimíra HLADÍLKOVÁ Eva FILKOVÁ Hana SMETANA Jan GAILLYOVÁ Renata KUGLÍK Petr

  Appeared in Conference without Proceedings

  Year: 2022, type: Appeared in Conference without Proceedings

• Exómové sekvenovanie ako účinný nástroj pre detekciu intragénových variantov v počte kópií u detských pacientov s neurovývojovými ochoreniami

  HANDZUŠOVÁ Kristína WAYHELOVÁ Markéta VALLOVÁ Vladimíra BROŽ Petr MIKULÁŠOVÁ Aneta SMETANA Jan GAILLYOVÁ Renata KUGLÍK Petr

  Appeared in Conference without Proceedings

  Year: 2022, type: Appeared in Conference without Proceedings

• Klinický benefit celoexomového sekvenování pro detekci vzácných genetických variant u dětských pacientů s neurovývojovými poruchami a vzácnými onemocněními

  WAYHELOVÁ Markéta VALLOVÁ Vladimíra BROŽ Petr MIKULÁŠOVÁ Aneta SMETANA Jan GAILLYOVÁ Renata KUGLÍK Petr

  Appeared in Conference without Proceedings

  Year: 2022, type: Appeared in Conference without Proceedings

• National Genome Initiatives in Europe and the United Kingdom in the Era of Whole-Genome Sequencing: A Comprehensive Review

  SMETANA Jan BROŽ Petr

  Article in Periodical

  Genes, year: 2022, volume: 13, edition: 3, DOI

• Novel de novo pathogenic variant in the GNAI1 gene as a cause of severe disorders of intellectual development

  WAYHELOVÁ Markéta VALLOVÁ Vladimíra BROŽ Petr MIKULÁŠOVÁ Aneta LOUBALOVÁ Dominika FILKOVÁ Hana SMETANA Jan DRÁBOVÁ Klára GAILLYOVÁ Renata KUGLÍK Petr

  Article in Periodical

  Journal of Human Genetics, year: 2022, volume: 67, edition: 4, DOI

• The clinical benefit of trio-based whole-exome sequencing for the detection of rare pathogenic sequence variants in paediatric patients with undiagnosed neurodevelopmental disorders

  WAYHELOVÁ Markéta VALLOVÁ Vladimíra SMETANA Jan BROŽ Petr MIKULÁŠOVÁ Aneta GAILLYOVÁ Renata KUGLÍK Petr

  Conference abstract

  Year: 2022, type: Conference abstract

2021

• Case Report: Contiguous Xq22.3 Deletion Associated with ATS-ID Syndrome: From Genotype to Further Delineation of the Phenotype

  SMETANA Jan VALLOVÁ Vladimíra WAYHELOVÁ Markéta HLADÍLKOVÁ Eva FILKOVÁ Hana HOŘÍNOVÁ Věra BROŽ Petr MIKULÁŠOVÁ Aneta GAILLYOVÁ Renata KUGLÍK Petr

  Article in Periodical

  Frontiers in Genetics, year: 2021, volume: 12, edition: October, DOI

• Effectivity of whole-exome sequencing in copy number variant detection in children with neurodevelopmental disorders

  VALLOVÁ Vladimíra LOUBALOVÁ Dominika WAYHELOVÁ Markéta BROŽ Petr MIKULÁŠOVÁ Aneta SMETANA Jan GAILLYOVÁ Renata KUGLÍK Petr

  Conference abstract

  Year: 2021, type: Conference abstract