doc. RNDr. Lenka Fajkusová, CSc.

2009

• Myotonické poruchy: klinické spetrum a genový podklad

  VOHÁŇKA Stanislav SEDLÁČKOVÁ Jana FAJKUSOVÁ Lenka BEDNAŘÍK Josef

  Article in Proceedings

  Neurológia pre prax, year: 2009

• Point mutations in Czech DMD/BMD patients and their phenotypic outcome

  SEDLÁČKOVÁ Jana VONDRÁČEK Petr HERMANOVÁ Markéta ZÁMEČNÍK Josef HRUBÁ Zuzana HABERLOVÁ Jana KRAUS Josef MAŘÍKOVÁ Taťana HEDVIČÁKOVÁ Petra VOHÁŇKA Stanislav FAJKUSOVÁ Lenka

  Article in Periodical

  Neuromuscular Disorders, year: 2009, volume: 19, edition: 11

• První zkušenosti s molekulární diagnostikou kongenitální myotonie

  SEDLÁČKOVÁ Jana VOHÁŇKA Stanislav FAJKUSOVÁ Lenka

  Conference abstract

  Year: 2009, type: Conference abstract

• Substituce v promotoru CYP21 genu ovlivňující fenotyp nemoci u pacientů s deficitem 21-hydroxylázy

  VRZALOVÁ Zuzana SŤAHLOVÁ HRABINCOVÁ Eva JEŘÁBKOVÁ Barbora VOTAVA Fekix KOZÁK Libor FAJKUSOVÁ Lenka

  Article in Periodical

  Kazuistiky v diabetologii, year: 2009, volume: 7, edition: 1

• The molecular - genetic analysis of congenital adrenal hyperplasia in czech population (21- and 11-beta-hydroxylase deficiency)

  VRZALOVÁ Zuzana SŤAHLOVÁ HRABINCOVÁ Eva POUCHLÁ Slávka HRUBÁ Zuzana FAJKUSOVÁ Lenka KOZÁK Libor

  Article in Proceedings

  11th International congress of Inborn Errors of Metabolism, year: 2009

• The molecular diagnostics of familial hypercholesterolemia in Czech population

  GOLDMANN Radan GOJOVÁ Lucie ZAPLETALOVÁ Petra TICHÝ Lukáš FREIBERGER Tomáš FAJKUSOVÁ Lenka

  Conference abstract

  Year: 2009, type: Conference abstract

• Využití DNA čipu v molekulárně genetické diagnostice familiární hypercholesterolemie

  DUŠKOVÁ Lucie JANSOVÁ Eva KOPEČKOVÁ Lenka GOLDMANN Radan ZAPLETALOVÁ Petra FREIBERGER Tomáš FAJKUSOVÁ Lenka

  Conference abstract

  Year: 2009, type: Conference abstract

• White Matter Involvement in Neuromuscular Disorders

  VONDRÁČEK Petr HERMANOVÁ Markéta VODIČKOVÁ Kristina FAJKUSOVÁ Lenka BRICHTOVÁ Eva SKOTÁKOVÁ Jarmila

  Chapter of a book

  In:Westland TB, Calton RN, editors. Handbook on White Matter: Structure, Function and Changes, edition: Vyd. 1, year: 2009, number of pages: 21 s.

• Zavedení DNA čipu do molekulární diagnostiky Wilsonovy choroby

  GOJOVÁ Lucie JANSOVÁ Eva POUCHLÁ Slávka FAJKUSOVÁ Lenka

  Article in Periodical

  Časopis lékařů českých, year: 2009, volume: 148, edition: 3

• Změna v promotorové oblasti s bodovou mutací p.P30L ovlivňuje fenotyp nemoci u deficitu 21-hydroxylázy-kazuistika

  VRZALOVÁ Zuzana SŤAHLOVÁ HRABINCOVÁ Eva VOTAVA F. FAJKUSOVÁ Lenka

  Conference abstract

  Year: 2009, type: Conference abstract