Mgr. Tereza Kramářová

2024

• Genetic background of Czech myopathy patients.

  KOPČILOVÁ Johana KRAMÁŘOVÁ Tereza ZÍDKOVÁ Jana RÉBLOVÁ Kamila FAJKUSOVÁ Lenka

  Conference abstract

  Year: 2024, type: Conference abstract

2023

• Detection of multiexon deletions and duplications in genes associated with neuromuscular disorders

  KOPČILOVÁ Johana KRAMÁŘOVÁ Tereza ZÍDKOVÁ Jana RÉBLOVÁ Kamila FAJKUSOVÁ Lenka

  Conference abstract

  Year: 2023, type: Conference abstract

• Genetic findings in Czech patients with limb girdle muscular dystrophy

  ZÍDKOVÁ Jana KRAMÁŘOVÁ Tereza KOPČILOVÁ Johana RÉBLOVÁ Kamila HABERLOVÁ Jana MAZANEC Radim VOHÁŇKA Stanislav GŘEGOŘOVÁ Andrea LANGOVÁ Martina HONZÍK Tomáš ŠOUKALOVÁ Jana OŠLEJŠKOVÁ Hana SOLAŘOVÁ Pavla VYHNÁLKOVÁ Emilie FAJKUSOVÁ Lenka

  Article in Periodical

  Clinical Genetics, year: 2023, volume: 104, edition: 5, DOI

2022

• Detekce rozsáhlých delecí a duplikací v genech spojených s neuromuskulárním onemocněním.

  KOPČILOVÁ Johana KRAMÁŘOVÁ Tereza ZÍDKOVÁ Jana RÉBLOVÁ Kamila FAJKUSOVÁ Lenka

  Conference abstract

  Year: 2022, type: Conference abstract

• Kazuistiky pacientů s neuromuskulárním onemocněním a neobvyklým typem dědičnosti.

  ZÍDKOVÁ Jana KRAMÁŘOVÁ Tereza KOPČILOVÁ Johana RÉBLOVÁ Kamila FAJKUSOVÁ Lenka

  Conference abstract

  Year: 2022, type: Conference abstract

• Molecular genetic diagnostics of neuromuscular diseases

  FAJKUSOVÁ Lenka ZÍDKOVÁ Jana KRAMÁŘOVÁ Tereza KOPČILOVÁ Johana

  Conference abstract

  Year: 2022, type: Conference abstract

• Proteomic analysis of the bone marrow microenvironment in extramedullary multiple myeloma patients

  GREGOROVÁ Jana VYCHYTILOVÁ Petra KRAMÁŘOVÁ Tereza KNECHTOVA Zdenka ALMASI Martina ŠTORK Martin POUR Luděk KOHOUTEK Jiří ŠEVČÍKOVÁ Sabina

  Article in Periodical

  Neoplasma, year: 2022, volume: 69, edition: 2, DOI

• RYR1 variants in Czech patients with neuromuscular disorders and malignant hyperthermia

  ZÍDKOVÁ Jana KRAMÁŘOVÁ Tereza RÉBLOVÁ Kamila KLINCOVÁ Martina ŠTĚPÁNKOVÁ Dagmar OŠŤÁDALOVÁ FAJKUSOVÁ Lenka

  Conference abstract

  Year: 2022, type: Conference abstract

• Sekvenční varianty v genu TTN a jejich asociace s neuromuskulárními onemocněními.

  ZÍDKOVÁ Jana KRAMÁŘOVÁ Tereza KOPČILOVÁ Johana FAJKUSOVÁ Lenka

  Conference abstract

  Year: 2022, type: Conference abstract

• Titin - ukázka komplexního hodnocení významnosti variant

  ZÍDKOVÁ Jana KRAMÁŘOVÁ Tereza KOPČILOVÁ Johana FAJKUSOVÁ Lenka

  Conference abstract

  Year: 2022, type: Conference abstract