Project information
NCLG - Národní centrum lékařské genomiky - modernizace infrastruktury a výzkum genetické variability populace
- Project Identification
- CZ.02.1.01/0.0/0.0/16_013/0001634 (kod CEP: EF16_013/0001634)
- Project Period
- 4/2017 - 9/2019
- Investor / Pogramme / Project type
-
Ministry of Education, Youth and Sports of the CR
- Operational Programme Research, Development and Education
- Priority axis 1: Strengthening capacities for high-quality research
- MU Faculty or unit
- Central European Institute of Technology
- Cooperating Organization
-
Charles University
Palacký University, Olomouc
University Hospital Brno-Bohunice
Zásadním předpokladem efektivní analýzy a progresu v v oblasti lékařské genomiky je možnost vytváření a sdílených veřejně dostupných databází obsahujících jednoznačně definovaná klinická data a genotypy pacientů. V tomto směru vzniká ve světě řada aktivit. Pro účely porovnávání populačních frekvencí nalezených genetických variant jsou vytvářeny a veřejně poskytovány databáze exomů (http://exac.broadinstitute.org/) a genomů (http://www.ncbi.nlm.nih.gov/variation/tools/1000genomes/) nebo http://db.systemsbiology.net/kaviar/. Iinformace o vztahu genetických variant a příslušných fenotypů jsou poskytovány například v databázi ClinVar http://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/ nebo DGV http://dgv.tcag.ca/dgv/app/home.
Slabinou těchto databází je skutečnost, že v ČR se stejně jako v jiných zemích vyskytují populačně specifické genetické varianty, které tyto databáze neobsahují. Znalost genetické variability české populace a možnost jejího porovnávání s jinými populacemi je tak významným nástrojem pro odhalování genetických příčin řady populačně specifických nebo populačně častých onemocnění. Naše znalost o genetické variabilitě populace České republiky je doposud velmi omezená. Cílem projektu proto bude shromažďovat dostupná genotypová data získaná v rámci projektů řešených v rámci NCLG a budovat tak referenční databázi genetické variability české populace.
Publications
Total number of publications: 2
2019
-
CLL cells cumulate genetic aberrations prior to the first therapy even in outwardly inactive disease phase
Leukemia, year: 2019, volume: 33, edition: 2, DOI
2018
-
Comparison of Real-time Quantitative Polymerase Chain Reaction and Eight-color Flow Cytometry in Assessment of Minimal Residual Disease in Adult Acute Lymphoblastic Leukemia
CLINICAL LYMPHOMA MYELOMA & LEUKEMIA, year: 2018, volume: 18, edition: 11, DOI