Project information
Genetické vyšetření pacientů se srdeční zástavou se zaměřením na arytmogenní syndromy (GeNSS)

Předkládaný projekt navazuje na již běžící výzkum probíhající na Interní kardiologické klinice Fakultní nemocnice Brno (IKK). Cílem projektu je zjistit, zda genetické mutace kandidátních genů pro hereditární arytmické syndromy jsou přítomny u pacientů s prodělanou srdeční zástavou. První kohorta pacientů jsou náhle zemřelí pacienti z let 2008 až 2016, u kterých byl zjištěn negativní patologicko-anatomický korelát smrti. Druhou skupinu pacientů tvoří pacienti s prodělanou srdeční zástavou na podkladě maligní arytmie, kteří byli vyšetřeni na IKK v letech 2012 až 2017 a u kterých se nepodařila stanovit dosavadními postupy etiologie a je u nich tudíž předpoklad vrozené kanálopatie. U části těchto pacientů již genetická analýza byla provedena. S postupem času se však změnily možnosti a dostupnost genetického vyšetření, přičemž v současné době se na OLG vyšetřuje podstatně širší panel genů (KCNQ1, KCNH2, SCN5A, AKAP9, CACNA1C, CALM1, CALM2, CAV3, KCNE1, KCNE2, KCNJ5, SCN4B, SNTA1, CPVT, RYR2, CASQ2). Projekt je zaměřen na homogenizaci a finalizaci genetického vyšetření těchto kohort pacientů. Výstupem projektu bude zjištění etiologie náhlé smrti u pacientů v našem regionu a zpřesnění údajů o výtěžnosti genetického vyšetření u pacientů s prodělanou srdeční zástavou. Projekt má vysoký potenciál publikovatelnosti dosažených výsledků.