Project information
Přínos sekvenování nové generace v diagnostice a léčbě epilepsií a epileptických encefalopatií v dětském věku

Genetické epilepsie představují cca 50% všech epilepsií, převážně však jde o polygenní formu dědičnosti. Monogenně podmíněných, tzn. s konkrétní mutací asociovaných epilepsií, je podstatně méně. Jejich časný průkaz však může vést k uchránění pacientů nadbytečnému vyšetřování zatěžujícími paraklinickými metodami, časnému genetickému poradenství a v některých případech i nastavení individualizované terapie. Trendem v pediatrické epileptologii je proto časné využití moderních molekulárně genetických metod (zejm. sekvenování nové generace; NGS), a to v diagnostice především těch syndromů, u kterých existuje individualizovaná terapie s významným dopadem na další klinický průběh. Aktuálně používané NGS panely čítají řádově stovky genů – to, spolu s významnou fenotypovou variabilitou jednotlivých epileptických syndromů, mnohdy vede k problematické interpretaci nálezů. Její rutinní součástí je komparace nalezených sekvenčních variant s dostupnými predikčními programy, které ale nezohledňují individuální fenotyp pacienta. Cílem projektu je proto srovnání závěrů predikčních programů se závěry fenotypově-genotypové korelace lékaře, a tím stanovit výtěžnost NGS panelu používaného na našem pracovišti.