Project information
Searching and functional testing of gene variants predisposing to familial haematopoietic disorders
- Project Identification
- NU20-08-00137
- Project Period
- 5/2020 - 12/2023
- Investor / Pogramme / Project type
-
Ministry of Health of the CR
- Ministry of Health Research Programme 2020 - 2026
- Subprogram 1 - standard
- MU Faculty or unit
- Central European Institute of Technology
- Cooperating Organization
-
University Hospital Brno-Bohunice
- Responsible person Ing. Zuzana Vrzalová, Ph.D.
Vyhledávání a funkční testování variant genů predisponujících k familiárním onemocněním krvetvorby
Sustainable Development Goals
Masaryk University is committed to the UN Sustainable Development Goals, which aim to improve the conditions and quality of life on our planet by 2030.
Publications
Total number of publications: 26
2024
-
A novel thrombocytopenia-4-causing CYCS gene variant decreases caspase activity: Three-generation study
British journal of haematology, year: 2024, DOI
2023
-
Analýza variant genu ANKRD 26 v 5´ nepřekládané oblasti u kohorty pacientů s podezřením na dědičné hematologické onemocnění.
Year: 2023, type: Conference abstract
-
Funkční efekt nově identifikované varianty v genu CYCS u rodiny s trombocytopenií typu 4.
Year: 2023, type: Conference abstract
-
Genetická diagnostika familiárních onemocnění krvetvorby.
Year: 2023, type: Conference abstract
-
Impact of an intronic variant in RAD50 on RNA splicing due to inefficient branch point recognition.
Year: 2023, type: Conference abstract
-
Intronová varianta v RAD50 způsobující neefektivní rozpoznávání místa větvení a neočekávaný aberantní sestřih.
Year: 2023, type: Conference abstract
-
Komplexní diagnostika hereditárních nádorových syndromů pomocí NGS panelu Bronco a dalších molekulárních metod.
Year: 2023, type: Conference abstract
-
Korelace fenotypu a genotypu u dvou rodin s hereditární sférocytózou.
Year: 2023, type: Conference abstract
-
Nově identifikovaná varianta v genu CYCS u rodiny s trombocytopenií typu 4 a její funkční dopad.
Year: 2023, type: Conference abstract
-
Phenotype-genotype corellation in two families with hereditary spherocytosis.
Year: 2023, type: Conference abstract