Go to main content | Go to main menu | Go to search

Project information
Prohloubení poznatků o etiopatogenezi Maligní hypertermie (MH) a zefektivnění diagnostického algoritmu MH pro českou populaci.

Project Identification
NU21-06-00363
Project Period
5/2021 - 12/2024
Investor / Pogramme / Project type
Ministry of Health of the CR
  • Ministry of Health Research Programme 2020 - 2026
MU Faculty or unit
Faculty of Medicine
Cooperating Organization
University Hospital Brno-Bohunice
  • Responsible person prof. MUDr. Petr Štourač, Ph.D., MBA, FESAIC

Cílem projektu je vytvořit optimální postup pro diagnostiku MH (Maligní hypertermie) suspektních pacientů kombinací genetického testování a IVCT tak, aby byl pro pacienty přínosný v reálném čase a za použití moderních genetických metod. Nashromáždili jsme jedinečnou kohortu pacientů, kteří mají prokázanou MH na základě IVCT a zatím nejasný či žádný genetický nález. S použitím rozšířené genetické diagnostiky (neuromuskulární panel, resp. celoexomové sekvenování u vhodných rodin) chceme ideálně odhalit případné další patogenní varianty, které by se mohly na vzniku MH podílet a ve spolupráci se zahraničním pracovištěm ověřit jejich kauzalitu s využitím in vitro funkčních testů. Chceme prohloubit spolupráci všech klinických a laboratorních složek podílejících se na péči o MH pacienty vytvořením sdíleného anonymizovaného registru pacientů a zlepšit i aktuální informovanost laické i odborné veřejnosti prostřednictvím webových stránek.

Sustainable Development Goals

Masaryk University is committed to the UN Sustainable Development Goals, which aim to improve the conditions and quality of life on our planet by 2030.

Sustainable Development Goal No. 3 – Good health and well-being Sustainable Development Goal No. 4 – Quality education Sustainable Development Goal No. 5 – Gender equality Sustainable Development Goal No. 17 – Partnerships for the goals

Publications

Total number of publications: 11

2024

2023

2022

Previous 1 2 Next

You are running an old browser version. We recommend updating your browser to its latest version.

More info