Project information
Modernization of the instrumentation and IT equipment of the National Center for Medical Genomics

Lékařská genomika je dynamicky se rozvíjející vědní disciplínou, která spočívá v získávání a analýze genetické informace jedinců, rodin a populací s cílem porozumět genetickým, genomickým a molekulárním základům lidského zdraví a nemoci.
Účelem NCLG je zabezpečit provoz nejmodernějších sekvenačních platforem a návazných technologických zařízení pro analýzu lidského genomu a umožnit kvalifikované využívání těchto technologií v biomedicínském výzkumu a translační medicíně v ČR. Lokalizace a současně částečně odlišné specializace jednotlivých laboratoří jsou zárukou územního i oborového rozvoje a využití genomiky v ČR v souladu se světovými trendy. Laboratoře sdružené NCLG jsou v současnosti vybaveny nejmodernějšími přístroji a poskytují základní instrumentální, metodickou a experimentální expertízu, jež je potřebná pro genomové sekvenování, analýzu transkriptomu, analýzu epigenomu, cytogenomickou analýzu a celogenomové genotypování. NCLG má rovněž odpovídající výpočetní a datové kapacity a poskytuje bioinformatickou a statistickou podporu řadě projektů zaměřených na studium vzácných i komplexních nemocí a nádorových onemocnění.
NCLG je velkou infrastrukturou pro výzkum, experimentální vývoj a inovace uvedených v Cestovní mapě České republiky.
NCLG koordinuje technologický rozvoj a provoz nejmodernějších sekvenačních platforem pro analýzu lidského genomu. Umožňuje tak ekonomicky efektivní a kvalifikované využívání těchto technologií v biomedicínském výzkumu a translační medicíně. NCLG je využíváno uživateli, kteří provádějí klinicky orientovaný výzkum s přímou aplikací v lékařské diagnostice a léčbě. Ve spolupráci s uživateli výzkumné infrastruktury upravuje NCLG metody analýzy vzorků specificky pro konkrétní výzkumné projekty a požadavky na charakter výstupních dat.
Cílem navrhovaného projektu je rozšíření a modernizace stávajícího přístrojového vybavení NCLG. Přístroje pořízené v rámci projektu rozšíří sekvenační kapacity NCLG (NGS Systém Přístroj, Plzeň; přístroj pro automatizovanou přípravu sekvenačních knihoven, Brno), zvýší kapacity v analýze dat a datových skladů (Praha, Olomouc) a nahradí některé morálně zastaralé přístroje (kapilární sekvenátor DNA, Praha) a laboratorní přístroje nutné k přípravě a skladování sekvenačních knihoven (PCR, chlazená centrifuga, mrazák, Praha).