Využití hmostnostní spektrometrie v diagnostice a výzkumu amyloidózy

• Authors: POTÁČOVÁ Anna; HÁJEK Roman
• Year of publication: 2012
• Type: Conference abstract
• MU Faculty or unit: Faculty of Medicine
• Description: Amyloidózou nazýváme heterogenní skupinu onemocnění, která je charakterizovaná extracelulární akumulací nízkomolekulárních proteinů se sekundární strukturou beta-skládaný list. Tato nerozpustná depozita bílkovin poškozují tkáně a ohrožují jejich funkce. Jedná se o progresivní onemocnění odlišné etiologie. V celkovém biologickém pohledu je možné rozlišit amyloidózy na systémové či orgánově specifické, získané nebo vrozené. Z čistě fyzikálního hlediska je lze pak specifikovat dle proteinu, který vytváří amyloid. V současné době je popsáno více než 25 typů amyloidogenních proteinů a jejich variant (Loo 2011; Picken 2010). Rozlišení jednotlivých typů nemoci pouze na základě klinických projevů je obtížné, přičemž správná identifikace kauzálního proteinu amyloidu má zásadní klinický význam pro zvolení správné léčby a pro stanovení prognózy onemocnění. Současná doporučení pro diagnostiku amyloidózy jsou: Nejprve detekovat přítomnost amyloidu pomocí barvení konžskou červení – nezbytný zlatý standard pro časnou detekci amyloidu - a poté určit typ amyloidu pomocí immunohistochemie. Výsledky imunohistochemie však musí být interpretovány s opatrností a nejednoznačné nálezy musí být dále potvrzeny pomocí sofistikovanější metody (Picken 2010). Zde by mohla významnou roli hrát proteomika, neboť hmotnostní spektrometrie překonává limitace imunohistochemických metod a mohla by se tak stát účinným nástrojem pro včasnou a přesnou diagnostiku amyloidózy (Brambilla 2012).