Publication details
Charakterizace role proteinu RecQ4 v homologní rekombinaci
| Title in English | Characterization of the Role of RecQ4 in Homologous Recombination |
|---|---|
| Authors | |
| Year of publication | 2013 |
| Type | Conference abstract |
| MU Faculty or unit | |
| Citation | |
| Description | Rothmund-Thomsonův syndrom (RTS) je autozomální recesivní onemocnění. Typickým klinickým příznakem RTS je červená vyrážka, známá jako poikiloderma. Pacienti navíc trpí očním zákalem, kosterními defekty a vyšší náchylností k rakovině kůže a kostí. Mutace v genu RECQ4, které byly zjištěny u pacientů s RTS, vedou k produkci nefunkčních verzí proteinu RecQ4. Domény proteinu RecQ4 jsou velmi podobné jako u ostatních členů RecQ helikáz, avšak jeho přesná funkce je dosud neznámá. Nicméně, protein RecQ4 se podílí na udržování stability genetické informace, hraje významnou roli při replici a opravě DNA. |