Publication details
Projekt aktivního vyhledávání pacientů s familiární hypercholesterolémií
| Title in English | Project active search for patients with familial hypercholesterolemia |
|---|---|
| Authors | |
| Year of publication | 2015 |
| Type | Article in Periodical |
| Magazine / Source | Kapitoly z kardiologie |
| MU Faculty or unit | |
| Citation | |
| Web | http://www.tribune.cz/clanek/36413-projekt-aktivniho-vyhledavani-pacientu-s-familiarni-hypercholesterolemii |
| Field | Cardiovascular diseases incl. cardiosurgery |
| Description | Familiární hypercholesterolémie (FH) patří k nejčastějším vrozeným metabolickým onemocněním. Je charakterizována vysokou koncentrací LDL cholesterolu v séru, šlachovými xantomy a předčasnou klinickou manifestací ischemické choroby srdeční. Včasné určení diagnózy je klíčové pro včasné zahájení hypolipidemické léčby, která u postižených jedinců účinně snižuje riziko předčasného úmrtí nebo předčasného nefatálního infarktu myokardu. V České republice byla pod garancí České společnosti pro aterosklerózu zřízena síť specializovaných pracovišť, která v rámci projektu MedPed (Make early diagnosis to Prevent early deaths) aktivně vyhledávají pacienty s FH a zajišťují jejich dlouhodobé sledování a léčbu. Důraz je v projektu kladen na vyšetřování celých rodin, které odhalí mezi příbuznými již diagnostikovaných pacientů řadu jedinců, kteří rovněž trpí FH, jsou ve vysokém riziku infarktu myokardu a mají výrazný prospěch ze zahájení hypolipidemické léčby. Důležitým faktorem úspěšného chodu projektu je dostupnost molekulárně genetické diagnostiky. Familiární hypercholesterolémie je celosvětově nedostatečně diagnostikována a léčena, Česká republika se ovšem díky projektu MedPed řadí v podílu diagnostikovaných pacientů s tímto závažným onemocněním k nejúspěšnějším zemím. |