Detekce patogenních variant u rodin s výskytem dědičného onemocnění metodou celoexomového sekvenování – kazuistiky

• Title in English: Detection of Pathogenic Variants in Families with Inherited Disease by the Method of Whole-Exam Sequence - Case Reports
• Authors: SVOZILOVÁ Hana; VRZALOVÁ Zuzana; STAŇO KOZUBÍK Kateřina; PEŠOVÁ Michaela; DOUBKOVÁ Martina; TRIZULJAK Jakub; HŮRKOVÁ Věra; RADOVÁ Lenka; RÉBLOVÁ Kamila; PÁL Karol; DOUBEK Michael; POSPÍŠILOVÁ Šárka
• Year of publication: 2018
• Type: Conference abstract
• MU Faculty or unit: Central European Institute of Technology
• Description: Detection of Pathogenic Variants in Families with Inherited Disease by the Method of Whole-Exam Sequence - Case Reports, Detection of Pathogenic Variants in Families with Inherited Disease by the Method of Whole-Exam Sequence - Case Reports.

Related projects

• Vyhledávání mutací predisponujících k familiárním hematologickým a onkologickým onemocněním
• CEITEC 2020
• Nové přístupy ve výzkumu, diagnostice a terapii hematologických malignit V