Publication details
Vzácná onemocnění-deficit aminoacylázy 1
| Authors | |
|---|---|
| Year of publication | 2019 |
| Type | Conference abstract |
| MU Faculty or unit | |
| Citation | |
| Description | Deficit aminoacylázy 1, ACY1D (MIM 609924) je vzácná vrozená porucha metabolismu způsobená mutací v genu pro aminoacylázu 1 (ACY1,104620.0001). Onemocnění je charakterizováno zvýšenou močovou exkrecí specifických N-aktyl aminokyselin a bylo poprvé popsáno v roce 2005. Dědí se autosomálně recesivně. Onemocnění je velmi vzácné. Fenotyp je variabilní. Nejčastěji zahrnuje sensorineurální hluchotu, hypotonii, svalovou slabost, opoždění psychomotorického vývoje, opožděnou myelinizaci, atrofii mozku a mozečku, hyperaktivitu a stigmatizaci v obličeji (hypertelorismus, široký kořen nosu). Byli popsáni i pacienti s mírným postižením a normálním psychomotorickým vývojem. Prezentujeme případ 10-ti letého chlapce, který byl diagnostikován na našich pracovištích a trpí navíc autismem a tiky. Kauzální terapie onemocnění není dosud známa. |