Publication details
Vzácná onemocnění: hereditární tyrozinémie typ II
| Authors | |
|---|---|
| Year of publication | 2021 |
| Type | Conference abstract |
| MU Faculty or unit | |
| Citation | |
| Description | Hereditární tyrozínémie II. typu (McKusick 276600) je vzácné autozomálně recesivně dědičné onemocnění, způsobené deficitem enzymu tyrozín aminotransferázy (TAT) a charakterizované zvýšením tyrozínu v krvi. Onemocnění, které zařazujeme mezi dědičné poruchy metabolizmu aminokyselin, bylo poprvé popsáno v roce 1938 Richnerem a později v roce 1947 Hanhartem jako okulokutánní syndrom, nyní tzv.Richner-Hanhartův. Postižení je charakterizováno bilaterální pseudodendritickou keratitidou, bolestivými palmoplantárními keratotickými lézemi,variabilním mentálním postižením a v některých případech také poruchami chování, nystagmem, křečemi a ataxií. Porucha se manifestuje nejčastěji v novorozeneckém a kojeneckém věku. Prevalence onemocnění není přesně známa. Udává se cca 1:1 000 000 živě narozených dětí. Zatím bylo popsáno asi 150 případů. K léčbě se používá terapeutická restriktivní dieta s nízkým obsahem fenylalaninu a tyrozínu. Zavedení diety vede k vymizení okulokutánních lézí. Prezentujeme probanda, jehož postižení bylo verifikováno molekulárně-genetickým vyšetřením TAT (613018) genu. |