Publication details
Hypertriglyceridemické genové skóre u pacientů s genotypem APOE2/E2 jako možný prediktor rozvoje familiární dysbetalipoproteinemie
| Authors | |
|---|---|
| Year of publication | 2022 |
| Type | Conference abstract |
| MU Faculty or unit | |
| Citation | |
| Description | Úvod: Familiární dysbetalipoproteinemie (FD) je autosomálně recesivně (zřídka dominantně) dědičné onemocnění, které bývá téměř výhradně spojené s genem pro apolipoprotein E (APOE). Pouze u malé části pacientů s typickým genotypem APOE2/E2 však dojde k manifestaci fenotypu smíšené dyslipidemie (DLP), a to v kontextu dalších metabolických, respektive dosud jasně nepopsaných genetických faktorů. Metody: U 71 pacientů s FD a 90 kontrol (všichni homozygoti APOE2/E2; rs429358) jsme provedli screening 18 jednonukleotidových polymorfizmů (Single Nucleotide Polymorphism – SNP) v genech zapojených do metabolizmu triglyceridů. Výsledky: 2 SNP byly významně asociovány s fenotypem FD (rs439401 v rámci APOE a rs964184 v rámci APOA5). Bylo vytvořeno nevážené genové rizikové skóre (GRS; suma rizikových alel) jakožto genetický prediktor rozvoje FD u pacientů se základním genotypem APOE2/E2. Nevážené GRS vytvořené z 5 nejsilnějších SNP (v rámci genů pro APOE, APOA5, CFT1, LPL a TYW1B) spolehlivě rozlišovalo mezi FD a kontrolami (OR 4,97; CI 2,24–11,06, p < 0,00003). Závěry: Bylo nalezeno několik SNP, tj. individuálních aditivních genetických faktorů, ovlivňujících rozvoj FD. Nevážené GRS tedy jasně zlepšuje predikci rozvoje FD u homozygotů APOE2/E2. |