Čtrnáct let rozšířeného novorozeneckého screeningu dědičných poruch metabolizmu v naší laboratoři

• Authors: CHRASTINA Petr; BÁRTL Jan; MARTINCOVÁ Olga; JANDOVÁ Jana; HORNÍK Petr; KUBÁTOVÁ Jana; HÁJKOVÁ Iva; HODÍK Jakub; PAULOVÁ Markéta; PÍCHOVA Dana; KUKAČKOVÁ Karolína; KLÍMOVÁ Eva; JEŠINA Pavel; HRUBÁ Eva; JAHNOVÁ Hana; KOŠŤÁLOVÁ Eva; TÝČOVÁ Renata; PROCHÁZKOVÁ Dagmar; KOŽICH Viktor; HONZÍK Tomáš; PEŠKOVÁ Karolína
• Year of publication: 2024
• Type: Conference abstract
• MU Faculty or unit: Faculty of Medicine
• Description: V současné době obsahuje novorozenecký screening v České republice 15 základních DPM a dalších 24 DPM může být zachyceno sekundárně. Včasná diagnostika DPM umožňuje včasnou léčbu, která zlepšuje prognozu nemocných dětí.