Publication details
Bartterův a Gitelmanův syndrom
| Title in English | Bartter and Gitelman syndromes |
|---|---|
| Authors | |
| Year of publication | 2024 |
| Type | Article in Periodical |
| Magazine / Source | Vox pediatriae |
| MU Faculty or unit | |
| Citation | |
| Keywords | Bartter syndrome, Gitelman syndrome, tubulopathy, management |
| Description | Bartterův a Gitelmanův syndrom patří mezi tubulopatie spojené se solnými ztrátami. Tato vzácná onemocnění mohou být spojena se vznikem závažných elektrolytových abnormalit. Pokroky v molekulární genetice umožnily identifikaci genů a patofyziologických mechanizmů spojených se vznikem těchto chorob Přehledový článek pojednává o etiologii a diagnostice těchto onemocnění a uvádí aktuální léčebná doporučení. |