Publication details
Neobvyklá příčina elevace jaterních transamináz u asyptomatického pacienta
| Authors | |
|---|---|
| Year of publication | 2024 |
| Type | Conference abstract |
| MU Faculty or unit | |
| Citation | |
| Description | Diferenciální diagnostika elevace jaterních transamináz je rozsáhlá a v první řadě je nutné vyloučit infekční a parainfekční etiologii. V naší kazuistice prezentujeme případ 5letého asymptomatického chlapce, u kterého byla praktickým lékařem pro děti a dorost náhodně zachycena elevace jaterních transamináz. Jelikož se laboratorní nález nelepšil, po vyloučení infekční příčiny byl pacient odeslán k ambulantnímu došetření na naši kliniku. Pacient byl bez obtíží, prospíval a jeho antropometrické parametry byly v normě. Laboratorně byl patrný stoupající trend jaterních parametrů a na sonografickém vyšetření jater a žlučových cest byla játra zvětšena 4 cm přes žeberní oblouk a difúzně zvýšené echogenity. V rámci široké diferenciální diagnostiky byla doplněna laboratorní vyšetření, která vyloučila autoimunitní hepatitidu, deficit alfa-1-antitrypsinu či malignitu jater. Hodnota ceruloplazminu a sérová měď byly v mezích normy. Vzhledem k progresivnímu trendu jaterních parametrů a absenci etiologie byl pacient indikován k jaterní biopsii, která prokázala hepatitidu se signifikantně smíšenou steatózou a mírnou fibrózu, obsah mědi v jaterní sušině byl signifikantně zvýšený, tj. nad 250 ug/g jaterní sušiny. Následné genetické vyšetření odhalilo v ATP7B genu nejčastější patogenní sekvenční variantu p.H1069Q v homozygotní formě. U dítěte byla potvrzena Wilsonova choroba. Byla zahájena terapie penicilaminem. Chlapec je dále sledován v ambulanci dědičných poruch metabolismu PEK FN Brno. Tímto sdělením chceme upozornit na skutečnost, že u každého, i asymptomatického pacienta s nejasnou příčinou perzistující elevace jaterních transamináz je vhodné pomýšlet i na vzácnější příčiny jejich zvýšení, například na Wilsonovu chorobu. |