Publication details

Využití metody MLPA při diagnostice pacientů s psychomotorickou retardací

Authors

ZRNOVÁ Eva VRANOVÁ Vladimíra SLÁMOVÁ Iva OLTOVÁ Alexandra GAILLYOVÁ Renata KUGLÍK Petr

Year of publication 2009
Type Appeared in Conference without Proceedings
MU Faculty or unit

Faculty of Science

Citation
Description Mentální retardace (MR) je různorodá manifestace dysfunkce centrálního nervového systému, charakterizovaná podprůměrnými intelektuálními funkcemi. Vyskytuje se asi u 2-3% populace. U více než poloviny případů (55%) zůstává příčina onemocnění prozatím neobjasněna. Drobné submikroskopické aberace, nedetekovatelné pomocí metod klasické cytogenetiky, mohou být příčinou onemocnění v 5-10% idiopatické mentální retardace. Metodu MLPA (multiplex-ligation dependent probe amplification) využíváme při subtelomerickém screeningu pacientů s MR. Tato metoda je schopna odhalit nebalancované změny v subtelomerických oblastech všech lidských chromozomů v průběhu jednoho reakčního cyklu. Protože jsou tyto oblasti bohaté na geny, může být delece či duplikace v těchto oblastech příčinou onemocnění MR. Na OLG FN Brno používáme současně dva reakční MLPA kity pro subtelomerické oblasti (P036B a P070 od firmy MRC Holland). Detekované změny jsou pak dále ověřovány pomocí jiné molekulárně-cytogenetické metody, např. pomocí FISH či array-CGH. Vzhledem k vysokému stupni polymorfismu DNA v koncových oblastech chromozomů jsou u pacientů s MR vyšetřováni i oba rodiče. Od roku 2007 bylo na našem oddělení vyšetřeno pomocí metody MLPA 145 pacientů s mentální retardací a bylo detekováno 9 nebalancovaných subtelomerických změn. Procento záchytu 6% odpovídá celosvětovým studiím stejného zaměření. Naše studie poukazuje na důležitost subtelomerického screeningu v klinické diagnostice a potvrzuje přední místo metody MLPA v rutinní laboratorní praxi. V rámci rozšiřování spektra našich vyšetření v současné době zavádíme do klinické praxe i další MLPA kity pro detekci mikrodelečních syndromů (P245-A2) a pro identifikaci DiGeorge syndromu (P250).
Related projects:

You are running an old browser version. We recommend updating your browser to its latest version.

More info