MUDr. Jakub Trizuljak
odborný asistent – Interní hematologická a onkologická klinika
korespondenční adresa:
Jihlavská 340/20, 625 00 Brno
telefon: | 532 23 3559, 3603 |
---|---|
e‑mail: |
sociální a akademické sítě: |
---|
Počet publikací: 53
2023
-
Rozsáhlá delece 22q12 u pacienta s oboustranným Schwannomem, mentální retardací, percepční sluchovou poruchou a epilepsií.
Rok: 2023, druh: Konferenční abstrakty
2022
-
2022-RA-1304-ESGO Molecular testing of endometrial carcinoma brings growing opportunity to identify patients with inherited risk of cancer
Rok: 2022, druh: Konferenční abstrakty
-
A GP1BA Variant in a Czech Family with Monoallelic Bernard-Soulier Syndrome
International Journal of Molecular Sciences, rok: 2022, ročník: 23, vydání: 2, DOI
-
Analysis of ANKRD26 gene 5´UTR variant in a cohort of Czech patients with suspected hereditary hematological disorder
Rok: 2022, druh: Konferenční abstrakty
-
ANALYSIS OF ANKRD26 GENE 5'UTR VARIANTS IN A COHORT OF CZECH PATIENTS WITH SUSPECTED HEREDITARY HEMATOLOGICAL DISORDER
Rok: 2022, druh: Konferenční abstrakty
-
Delece 22q12 u pacienta s bilaterálním schwannomem zachycená kombinací metod NGS, MLPA a array-CGH.
Rok: 2022, druh: Konferenční abstrakty
-
Genetická diagnostika familiárních onemocnění krvetvorby a stanovení jejich funkčního dopadu.
Rok: 2022, druh: Konferenční abstrakty
-
Loss of heterozygosity inEIF3F gene leading to intellectual disability in two siblings
Rok: 2022, druh: Konferenční abstrakty
-
Pathogenic germline variants of TP53 gene are rare in patients with chronic lymphocytic leukemia.
Rok: 2022, druh: Konferenční abstrakty
2021
-
Detekce kauzálních variant u hereditárních nádorových sysndromů kombinací metod NGS a DigiMLPA.
Rok: 2021, druh: Konferenční abstrakty