Mgr. Přemysl Souček, Ph.D.

2024

• Atypical XLA caused by a synonymous variant in BTK manifesting with catastrophic encephalopathy

  GROMBIŘÍKOVÁ Hana BLOOMFIELD M KRAMÁREK Michal KAYSEROVA J LIBA Z SOUČEK Přemysl BÍLY Viktor FREIBERGER Tomáš

  Konferenční abstrakty

  Rok: 2024, druh: Konferenční abstrakty

• Functional analysis of PLAUR alternative splicing isoforms and they role in the development of immunopathological reactions

  KULÍŠKOVÁ Petra ZAPLETAL Ondřej SLANINA Peter ŠTÍCHOVÁ Julie VLKOVÁ Marcela LITZMAN Jiří NĚMEC Petr BAROŠ Jan BALLONOVÁ Lucie SOUČEK Přemysl FREIBERGER Tomáš

  Konferenční abstrakty

  Rok: 2024, druh: Konferenční abstrakty

• PLAUR alternative splicing in patients with different severity of hereditary angioedema (HAE)

  BAROŠ Jan HAKL Roman BALLONOVÁ Lucie KULÍŠKOVÁ Petra SLANINA Peter ŠTÍCHOVÁ Julie VLKOVÁ Marcela SOUČEK Přemysl FREIBERGER Tomáš LITZMAN Jiří

  Konferenční abstrakty

  Rok: 2024, druh: Konferenční abstrakty

• Splicing analysis of STAT3 tandem donor suggests non-canonical binding registers for U1 and U6 snRNAs

  KRAMÁREK Michal SOUČEK Přemysl RÉBLOVÁ Kamila KAJAN GRODECKA Lucie FREIBERGER Tomáš

  Článek v odborném periodiku

  Nucleic acids research, rok: 2024, ročník: 52, vydání: 10, DOI

• Systematická analýza genu SERPING1 odhalila v kohortě českých pacientů s HAE výrazně vyšší zastoupení sestřihových variant

  GROMBIŘÍKOVÁ Hana BÍLY Viktor SOUČEK Přemysl KRAMÁREK Michal HAKL Roman BALLONOVÁ Lucie RAVČUKOVÁ Barbora ŘÍČNÁ Dita KOŽENÁ Karolína KRATOCHVÍLOVÁ Lucie SOBOTKOVA Marta ZACHOVA Radana KUKLÍNEK Pavel KRÁLÍČKOVÁ Pavlína KRCMOVA Irena HANZLIKOVA Jana VACHOVA Martina KRYSTUFKOVA Olga DANKOVA Eva JESENAK Milos NOVACKOVA Martina SVOBODA Michal LITZMAN Jiří FREIBERGER Tomáš

  Vyžádané přednášky

  Rok: 2024, druh: Vyžádané přednášky

2023

• Impact of an intronic variant in RAD50 on RNA splicing due to inefficient branch point recognition.

  SOUČEK Přemysl BLAHÁKOVÁ Ivona RÉBLOVÁ Kamila DOUBEK Michael TRIZULJAK Jakub BEHARKA Rastislav HELMA Robert VRZALOVÁ Zuzana STAŇO KOZUBÍK Kateřina POSPÍŠILOVÁ Šárka FREIBERGER Tomáš

  Konferenční abstrakty

  Rok: 2023, druh: Konferenční abstrakty

• Intronová varianta v RAD50 způsobující neefektivní rozpoznávání místa větvení a neočekávaný aberantní sestřih.

  BLAHÁKOVÁ Ivona HELMA Robert SOUČEK Přemysl TRIZULJAK Jakub BEHARKA Rastislav VRZALOVÁ Zuzana ŠTIKA Jiří STAŇO KOZUBÍK Kateřina RÉBLOVÁ Kamila DOUBEK Michael POSPÍŠILOVÁ Šárka

  Konferenční abstrakty

  Rok: 2023, druh: Konferenční abstrakty

• Komplexní diagnostika hereditárních nádorových syndromů pomocí NGS panelu Bronco a dalších molekulárních metod.

  BLAHÁKOVÁ Ivona HELMA Robert SOUČEK Přemysl TRIZULJAK Jakub BEHARKA Rastislav VRZALOVÁ Zuzana ŠTIKA Jiří STAŇO KOZUBÍK Kateřina DOUBEK Michael POSPÍŠILOVÁ Šárka

  Konferenční abstrakty

  Rok: 2023, druh: Konferenční abstrakty

• Myeloid lineage cells evince distinct steady-state level of certain gene groups in dependence on hereditary angioedema severity

  BALLONOVÁ Lucie SOUČEK Přemysl SLANINA Peter RÉBLOVÁ Kamila ZAPLETAL Ondřej VLKOVÁ Marcela HAKL Roman BÍLY Viktor GROMBIŘÍKOVÁ Hana SVOBODOVÁ Eliška KULÍŠKOVÁ Petra ŠTÍCHOVÁ Julie SOBOTKOVÁ Marta RADANA Zachová HANZLÍKOVÁ Jana VACHOVÁ Martina KRÁLÍČKOVÁ Pavlína KRČMOVÁ Irena JESEŇÁK Miloš FREIBERGER Tomáš

  Článek v odborném periodiku

  FRONTIERS IN GENETICS, rok: 2023, ročník: 14, vydání: July 2023, DOI

• PLAUR alternative splice pattern analysis during monocyte-to-macrophage differentiation in healthy volunteers and patients with rheumatoid arthritis and bronchial asthma

  KULÍŠKOVÁ Petra BALLONOVÁ Lucie SLANINA Peter VLKOVÁ Marcela LITZMAN Jiří NĚMEC Petr BAROŠ Jan SOUČEK Přemysl FREIBERGER Tomáš

  Konferenční abstrakty

  Rok: 2023, druh: Konferenční abstrakty