prof. MUDr. Tomáš Freiberger, Ph.D.

2019

• Tandem acceptor splice site in the context of two closely located exons

  HUJOVÁ Pavla SOUČEK Přemysl FREIBERGER Tomáš

  Další prezentace na konferencích

  Rok: 2019, druh: Další prezentace na konferencích

• The association between vegetation size and surgical treatment on 6-month mortality in left-sided infective endocarditis

  FOSBOL E.L. PARK L.P. CHU V.H. ATHAN E. DELAHAYE F. FREIBERGER Tomáš LAMAS C. MIRO J.M. STRAHILEVITZ J. TRIBOUILLOY C. DURANTE-MANGONI E. PERICAS J.M. FERNANDEZ-HIDALGO N. NACINOVICH F. RIZK H. BARSIC B. GIANNITSIOTI E. HURLEY J.P. HANNAN M.M. WANG A. CLARA L. SANCHEZ M. CASABE J.P. NACINOVICH F. OSES P.F. RONDEROS R. SUCARI A. THIERER J. ALTCLAS J. KOGAN S. SPELMAN D. ATHAN E. HARRIS O. KENNEDY K. TAN R. GORDON D. PAPANICOLAS L. KORMAN T. KOTSANAS D. DEVER R. JONES P. KONECNY P. LAWRENCE R. REES D. RYAN S. FENELEY M.P. HARKNESS J. JONES P. RYAN S. JONES P. RYAN S. JONES P. POST J. REINBOTT P. RYAN S. GATTRINGER R. WIESBAUER F. ANDRADE A.R. DE BRITO A.C.P. GUIMARAES A.C. GRINBERG M. MANSUR A.J. SICILIANO R.F. STRABELLI T.M.V. VIEIRA M.L.C. TRANCHESI R.A.D. PAIVA M.G. FORTES C.Q. RAMOS A.D. WEKSLER C. FERRAIUOLI G. GOLEBIOVSKI W. LAMAS C. KARLOWSKY C.J.A. KEYNAN Y. MORRIS A.M. RUBINSTEIN E. JONES S.B. GARCIA P. CERECEDA M. FICA A. MELLA R.M. FERNANDEZ R. FRANCO L. GONZALEZ J. JARAMILLO A.N. BARSIC B. BUKOVSKI S. KRAJINOVIC V. PANGERCIC A. RUDEZ I. VINCELJ J. FREIBERGER Tomáš POL J. ZALOUDIKOVA B. ASHOUR Z. ELKHOLY A. MISHAAL M. OSAMA D. RIZK H. AISSA N. ALAUZET C. ALLA F. CAMPAGNAC C. DOCO-LECOMPTE T. SELTON-SUTY C. CASALTA J.P. FOURNIER P.E. HABIB G. RAOULT D. THUNY F. DELAHAYE F. DELAHAYE A. VANDENESCH F. DONAL E. DONNIO P.Y. FLECHER E. MICHELET C. REVEST M. TATTEVIN P. CHEVALIER F. JEU A. REMADI J.P. RUSINARU D. TRIBOUILLOY C. BERNARD Y. CHIROUZE C. HOEN B. LEROY J. PLESIAT P. NABER C. NEUERBURG C. MAZAHERI B. NABER C. ATHANASIA S. DELIOLANIS I. GIAMARELLOU H. THOMAS T. GIANNITSIOTI E. MYLONA E. PANIARA O. PAPANICOLAOU K. PYROS J. SKOUTELIS A. MYLONA E. PANIARA O. PAPANIKOLAOU K. PYROS J. SKOUTELIS A. SHARMA G. FRANCIS J. NAIR L. THOMAS V. VENUGOPAL K. HANNAN M.M. HURLEY J.P. CAHAN A. GILON D. ISRAEL S. KOREM M. STRAHILEVITZ J. RUBINSTEIN E. STRAHILEVITZ J. DURANTE-MANGONI E. MATTUCCI I. PINTO D. AGRUSTA F. SENESE A. RAGONE E. UTILI R. CECCHI E. DEROSA F. FORNO D. IMAZIO M. TRINCHERO R. GROSSI P. LATTANZIO M. TONIOLO A. GOGLIO A. RAGLIO A. RAVASIO V. RIZZI M. SUTER F. CAROSI G. MAGRI S. SIGNORINI L. KANAFANI Z. KANJ S.S. SHARIF-YAKAN A. ABIDIN I. TAMIN S.S. MARTINEZ E.R. NIETO G.I.S. VAN DER MEER J.T.M. CHAMBERS S. HOLLAND D. MORRIS A. RAYMOND N. READ K. MURDOCH D.R. DRAGULESCU S. IONAC A. MORNOS C. BUTKEVICH O.M. CHIPIGINA N. KIRILL O. VADIM K. VINOGRADOVA T. EDATHODU J. HALIM M. LIEW Y.Y. TAN R.S. LEJKO-ZUPANC T. LOGAR M. MUELLER-PREMRU M. COMMERFORD P. COMMERFORD A. DEETLEFS E. HANSA C. NTSEKHE M. ALMELA M. ARMERO Y. AZQUETA M. CASTANEDA X. CERVERA C. FALCES C. DE-LA-MARIA C.G. FITA G. GATELL J.M. HERAS M. LLOPIS J. MARCO F. MESTRES C.A. MIRO J.M. MORENO A. NINOT S. PARE C. PERICAS J.M. RAMIREZ J. ROVIRA I. SITGES M. ANGUERA I. FONT B. GUMA J.R. BERMEJO J. BOUZA E. FERNANDEZ M.A.G. GONZALEZ-RAMALLO V. MARIN M. MUNOZ P. PEDROMINGO M. RODA J. RODRIGUEZ-CREIXEMS M. SOLIS J. ALMIRANTE B. FERNANDEZ-HIDALGO N. TORNOS P. DE ALARCON A. PARRA R. ALESTIG E. JOHANSSON M. OLAISON L. SNYGG-MARTIN U. PACHIRAT O. PACHIRAT P. PUSSADHAMMA B. SENTHONG V. CASEY A. ELLIOTT T. LAMBERT P. WATKIN R. EYTON C. KLEIN J.L. BRADLEY S. KAUFFMAN C. BEDIMO R. CHU V.H. COREY G.R. CROWLEY A.L. DOUGLAS P. DREW L. FOWLER V.G. HOLLAND T. LALANI T. MUDRICK D. SAMAD Z. SEXTON D. STRYJEWSKI M. WANG A. WOODS C.W. LERAKIS S. CANTEY R. STEED L. WRAY D. DICKERMAN S.A. BONILLA H. DIPERSIO J. SALSTROM S.J. BADDLEY J. PATEL M. PETERSON G. STANCOVEN A. LEVINE D. RIDDLE J. RYBAK M.

  Článek v odborném periodiku

  European heart journal, rok: 2019, ročník: 40, vydání: 27, DOI

• The Impact of DNA Extraction Methods on Stool Bacterial and Fungal Microbiota Community Recovery

  FIEDOROVÁ Kristýna RADVANSKÝ Matěj NĚMCOVÁ Eva GROMBIŘÍKOVÁ Hana BOSÁK Juraj ČERNOCHOVÁ Michaela LEXA Matej ŠMAJS David FREIBERGER Tomáš

  Článek v odborném periodiku

  Frontiers in Microbiology, rok: 2019, ročník: 10, vydání: 821, DOI

• The Impact of the International Cooperation On Familial Hypercholesterolemia Screening and Treatment: Results from the ScreenPro FH Project

  ČEŠKA Richard LATKOVSKIS Gustavs EZHOV Marat V. FREIBERGER Tomáš LALIC Katarina MITCHENKO Olena PARAGH Gyorgy PETRULIONIENE Zaneta POJSKIC Belma RASLOVA Katarina SHEK Aleksandr B. VOHNOUT Branislav ALTSCHMIEDOVÁ Tereza TODOROVOVÁ Veronika

  Článek v odborném periodiku

  CURRENT ATHEROSCLEROSIS REPORTS, rok: 2019, ročník: 21, vydání: 9, DOI

2018

• A new deep intronic mutation caused aberrant splicing in a family diagnosed with hereditary angioedema

  HUJOVÁ Pavla GRODECKÁ Lucie SOUČEK Přemysl GROMBIŘÍKOVÁ Hana RAVČUKOVÁ Barbora KUKLÍNEK Pavel HAKL Roman FREIBERGER Tomáš

  Vyžádané přednášky

  Rok: 2018, druh: Vyžádané přednášky

• Analýza mykobiomu aneb chybami se člověk učí.

  FIEDOROVÁ Kristýna RADVANSKÝ Matěj NĚMCOVÁ Eva GROMBIŘÍKOVÁ Hana VANĚRKOVÁ Martina FREIBERGER Tomáš

  Konferenční abstrakty

  Rok: 2018, druh: Konferenční abstrakty

• Artificial fungal community (fMOCK) as a control of sequencing process in mycobiome research.

  FIEDOROVÁ Kristýna RADVANSKÝ Matěj GROMBIŘÍKOVÁ Hana NĚMCOVÁ Eva BOSÁK Juraj LEXA Matej ŠMAJS David FREIBERGER Tomáš

  Konferenční abstrakty

  Rok: 2018, druh: Konferenční abstrakty

• Autosomal dominant hypercholesterolaemia

  HRUBÁ Zuzana TICHÝ Lukáš ZAPLETALOVÁ Petra PAVLOUŠKOVÁ Jana FREIBERGER Tomáš FAJKUSOVÁ Lenka

  Konferenční abstrakty

  Rok: 2018, druh: Konferenční abstrakty

• Clinical Genetic Testing for Familial Hypercholesterolemia

  STURM A.C. KNOWLES J.W. GIDDING S.S. AHMAD Z.S. AHMED C.D. BALLANTYNE C.M. BAUM S.J. BOURBON M. CARRIE A. CUCHEL M. DE FERRANTI S.D. DEFESCHE J.C. FREIBERGER Tomáš HERSHBERGER R.E. HOVINGH G.K. KARAYAN L. KASTELEIN J.J.P. KINDT I. LANE S.R. LEIGH S.E. LINTON M.F. MATA P. NEAL W.A. NORDESTGAARD B.G. SANTOS R.D. HARADA-SHIBA M. SIJBRANDS E.J. STITZIEL N.O. YAMASHITA S. WILEMON KA LEDBETTER D.H. RADER D.J.

  Článek v odborném periodiku

  Journal of the American College of Cardiology, rok: 2018, ročník: 72, vydání: 6, DOI

• ClinVar database of global familial hypercholesterolemia-associated DNA variants

  IACOCCA M.A. CHORA J.R. CARRIE A. FREIBERGER Tomáš LEIGH S.E. DEFESCHE J.C. KURTZ C.L. DISTEFANO M.T. SANTOS R.D. HUMPHRIES S.E. MATA P. JANNES C.E. HOOPER A.J. WILEMON K.A. BENLIAN P. O CONNOR R. GARCIA J. WAND H. TICHÝ Lukáš SIJBRANDS E.J. HEGELE R.A. BOURBON M. KNOWLES J.W.

  Článek v odborném periodiku

  Human Mutation, rok: 2018, ročník: 39, vydání: 11, DOI