doc. RNDr. Lenka Fajkusová, CSc.

2011

• Monogenní hypercholesterolémie v dětském a adolescentním věku z pohledu klinického genetika

  HYJÁNEK J. PASTUCHA D. TICHÝ Lukáš FAJKUSOVÁ Lenka FREIBERGER Tomáš

  Konferenční abstrakty

  Rok: 2011, druh: Konferenční abstrakty

• Mutation analysis of Limb Girdle Muscular Dystrophies in the Czech Republic.

  STEHLÍKOVÁ Kristýna HRUBÁ Zuzana FAJKUSOVÁ Lenka

  Konferenční abstrakty

  Rok: 2011, druh: Konferenční abstrakty

• Plasma HDL-cholesterol and triglyceride levels in familial hypercholesterolemia: Data from the MedPed CZ database and the Czech population

  SOŠKA Vladimír FREIBERGER Tomáš CIFKOVÁ Renata LÁNSKÁ Věra VRABLÍK Michal FAJKUSOVÁ Lenka ČEŠKA Richard

  Článek v odborném periodiku

  Clinica Chimica Acta, rok: 2011, ročník: 412, vydání: 11-12, DOI

• Spectrum of ClCN1 and SCN4A mutations in Czech patients with non-dystrophic myotonias

  FAJKUSOVÁ Lenka PÁCLOVÁ Daniela ZÍDKOVÁ Jana VOHÁŇKA Stanislav MAZANEC R VONDRÁČEK Petr HERMANOVÁ M

  Konferenční abstrakty

  Rok: 2011, druh: Konferenční abstrakty

• Spectrum of CLCN1 and SCN4A mutations in Czech patients with non-dystrophic myotonias.

  PÁCLOVÁ Daniela SEDLÁČKOVÁ Jana VOHÁŇKA Stanislav MAZANEC FAJKUSOVÁ Lenka

  Konferenční abstrakty

  Rok: 2011, druh: Konferenční abstrakty

• Spectrum of point mutations in Czech DMD/BMD patients and their phenotypic outcome

  ZAPLETALOVÁ Eva SEDLÁČKOVÁ Jana HERMANOVÁ M. ZÁMEČNÍK J. FAJKUSOVÁ Lenka

  Konferenční abstrakty

  Rok: 2011, druh: Konferenční abstrakty

• The molecular diagnostics of familial hypercholesterolemia in Czech Republic.

  TICHÝ Lukáš ZAPLETALOVÁ Petra ZAPLETALOVÁ Eva STEHLÍKOVÁ Kristýna LETOCHA Ondřej PORUPKOVÁ Jitka FREIBERGER Tomáš FAJKUSOVÁ Lenka

  Konferenční abstrakty

  Rok: 2011, druh: Konferenční abstrakty

2010

• Analysis of the COL7A1 gene in Czech patients with dystrophic epidermolysis bullosa reveals novel

  JEŘÁBKOVÁ Barbora KOPEČKOVÁ Lenka BUČKOVÁ Hana VESELÝ Karel VALÍČKOVÁ Jana FAJKUSOVÁ Lenka

  Článek v odborném periodiku

  Journal of Dermatological Science, rok: 2010, ročník: 59, vydání: 2, DOI

• Analysis of the COL7A1 gene in Czech patients with dystrophic epidermolysis bullosa reveals novel and recurrent mutations

  JEŘÁBKOVÁ Barbora KOPEČKOVÁ Lenka BUČKOVÁ Hana VESELÝ Karel VALÍČKOVÁ Jana FAJKUSOVÁ Lenka

  Článek v odborném periodiku

  JOURNAL OF DERMATOLOGICAL SCIENCE, rok: 2010, ročník: 59, vydání: 2

• Analysis of the COL7A1 gene in Czech patients with dystrophic epidermolysis bullosa, novel and recurrent mutations.

  FAJKUSOVÁ Lenka KOPEČKOVÁ Lenka JEŘÁBKOVÁ Barbora BUČKOVÁ Hana

  Konferenční abstrakty

  Rok: 2010, druh: Konferenční abstrakty