prof. RNDr. Šárka Pospíšilová, Ph.D.

2020

• Uncovering rare hematological entities: Shwachman-Diamond syndrome in a pair of siblings with neutropenia and recurrent infections.

  TRIZULJAK Jakub VRZALOVÁ Zuzana BLAHÁKOVÁ Ivona RADOVÁ Lenka POSPÍŠILOVÁ Šárka DOUBEK Michael

  Konferenční abstrakty

  Rok: 2020, druh: Konferenční abstrakty

2019

• A novel germline mutation in GP1BA gene in family with hereditary macrothrombocytopenia

  STAŇO KOZUBÍK Kateřina TRIZULJAK Jakub PEŠOVÁ Michaela PÁL Karol RÉBLOVÁ Kamila RADOVÁ Lenka POSPÍŠILOVÁ Šárka DOUBEK Michael

  Konferenční abstrakty

  Rok: 2019, druh: Konferenční abstrakty

• A novel germline mutation of the SFTPA1 gene in familial interstitial pneumonia

  DOUBKOVÁ Martina STAŇO KOZUBÍK Kateřina RADOVÁ Lenka PEŠOVÁ Michaela TRIZULJAK Jakub PÁL Karol SVOBODOVÁ Klára RÉBLOVÁ Kamila SVOZILOVÁ Hana VRZALOVÁ Zuzana POSPÍŠILOVÁ Šárka DOUBEK Michael

  Článek v odborném periodiku

  HUMAN GENOME VARIATION, rok: 2019, ročník: 6, vydání: MAR, DOI

• A rare diagnosis: Hermansky-Pudlak syndrome in a patient with pulmonary fibrosis, oculocutaneous albinism and thrombocytopathy

  TRIZULJAK Jakub DOUBKOVÁ Martina HRAZDIROVÁ Anna VRZALOVÁ Zuzana BLAHÁKOVÁ Ivona RADOVÁ Lenka POSPÍŠILOVÁ Šárka DOUBEK Michael

  Konferenční abstrakty

  Rok: 2019, druh: Konferenční abstrakty

• Activation-induced deaminase and its splice variants associate with trisomy 12 in chronic lymphocytic leukemia

  ZÁPRAŽNÁ Kristína RÉBLOVÁ Kamila SVOBODOVA V. RADOVÁ Lenka BYSTRÝ Vojtěch BALOUN Jiří ĎURECHOVÁ Kristina TOM Nikola LOJA Tomáš BUREŠOVÁ Martina STRÁNSKÁ Kamila OLTOVÁ Alexandra DOUBEK Michael ATCHISON M.L. TRBUŠEK Martin MALČÍKOVÁ Jitka POSPÍŠILOVÁ Šárka

  Článek v odborném periodiku

  Annals of hematology, rok: 2019, ročník: 98, vydání: 2, DOI

• Analysis of Mutational Landscape in Systemic Anaplastic Large Cell Lymphoma Identifies Novel Prognostic Markers.

  LOBELLO Cosimo TICHÝ Boris RADOVÁ Lenka FILIP Daniel MRÁZ Marek MOJARRO I. FEND F. PROKOPH N. LAROSE H. TURNER S. LIANG HCh. MERKEL O. KAMARÁDOVÁ K. BELADA D. SHARMA G. MOLOGNI L. GAMBACORTI-PASSERINI C. JANÍKOVÁ Andrea POSPÍŠILOVÁ Šárka

  Konferenční abstrakty

  Rok: 2019, druh: Konferenční abstrakty

• Assessing suitability of various DNA sources for monitoring leukemia aktivity with WGS.

  PLEVOVÁ Karla RAUSCH T. ŽENATOVÁ Marcela POSPÍŠILOVÁ Šárka KINROSS C. DOUBEK Michael BENEŠ Vladimír

  Konferenční abstrakty

  Rok: 2019, druh: Konferenční abstrakty

• B Cell Receptor Signalling Regulation by Non-coding RNAs.

  MUSILOVÁ Kateřina AMRUZ ČERNÁ Kateřina SHARMA Sonali ŠEDA Václav MLADONICKÁ PAVLASOVÁ Gabriela OPPELT Jan FILIP Daniel ŠANDOVÁ Veronika ONDRIŠOVÁ Laura POSPÍŠILOVÁ Šárka VOJÁČKOVÁ Eva FARIA ZENI Pedro MAYER Jiří MRÁZ Marek

  Konferenční abstrakty

  Rok: 2019, druh: Konferenční abstrakty

• Bioinformatic pipelines for whole transcriptome sequencing data exploitation in leukemia patients with complex structural variants

  HYNŠT Jakub PLEVOVÁ Karla RADOVÁ Lenka BYSTRÝ Vojtěch PÁL Karol POSPÍŠILOVÁ Šárka

  Článek v odborném periodiku

  PeerJ, rok: 2019, ročník: 7, vydání: JUN, DOI

• Biologická a klinická analýza souboru nemocných s refrakterní a relabující chronickou lymfocytární leukémií

  JAROŠOVÁ Marie ONDROUŠKOVÁ Eva KOTAŠKOVÁ Jana PLEVOVÁ Karla RICHTEROVÁ Barbora BOHÚNOVÁ Michaela ŠMEJKAL Jiří ŠMUHAŘOVÁ P. RADOVÁ Lenka PAVLOVÁ Šárka PANOVSKÁ Anna BRYCHTOVÁ Yvona NĚMCOVÁ Lucie MEŠLEJOVÁ S. DOUBEK Michael POSPÍŠILOVÁ Šárka

  Konferenční abstrakty

  Rok: 2019, druh: Konferenční abstrakty