A novel germline mutation in GP1BA gene in family with hereditary macrothrombocytopenia

• Autoři: STAŇO KOZUBÍK Kateřina; TRIZULJAK Jakub; PEŠOVÁ Michaela; PÁL Karol; RÉBLOVÁ Kamila; RADOVÁ Lenka; POSPÍŠILOVÁ Šárka; DOUBEK Michael
• Rok publikování: 2019
• Druh: Konferenční abstrakty
• Fakulta / Pracoviště MU: Středoevropský technologický institut
• Popis: Hereditary thrombocytopenias are a rare and heterogeneous group of disorders, associated with approximately 30 causal genes involved in the process of megakaryopoesis and thrombopoesis. Pathological mutations lead to disruption of these processes and origin of thrombocytopenia.

Související projekty

• Vyhledávání mutací predisponujících k familiárním hematologickým a onkologickým onemocněním