prof. RNDr. Šárka Pospíšilová, Ph.D.

2023

• Funkční efekt nově identifikované varianty v genu CYCS u rodiny s trombocytopenií typu 4.

  ŠTIKA Jiří VRZALOVÁ Zuzana STAŇO KOZUBÍK Kateřina PEŠOVÁ Michaela PALUŠOVÁ Veronika DOSTÁLOVÁ Lenka BLAHÁKOVÁ Ivona RADOVÁ Lenka ŠMÍDA Michal POSPÍŠILOVÁ Šárka DOUBEK Michael

  Konferenční abstrakty

  Rok: 2023, druh: Konferenční abstrakty

• Genetická diagnostika familiárních onemocnění krvetvorby.

  VRZALOVÁ Zuzana RADOVÁ Lenka STAŇO KOZUBÍK Kateřina ŠTIKA Jiří TRIZULJAK Jakub POSPÍŠILOVÁ Šárka DOUBEK Michael

  Konferenční abstrakty

  Rok: 2023, druh: Konferenční abstrakty

• Genetické pozadie progresie Ph-negatívnych myeloproliferácií do sekundárnej akútnej myeloidnej leukémie - kazuistika.

  BOHÚNOVÁ Michaela BRYJOVÁ Lenka MAREČKOVÁ Andrea HYNŠT Jakub DOUBEK Michael WEINBERGEROVÁ Barbora POSPÍŠILOVÁ Šárka JAROŠOVÁ Marie KOTAŠKOVÁ Jana

  Konferenční abstrakty

  Rok: 2023, druh: Konferenční abstrakty

• Germline variant of CTC1 gene in a patient with pulmonary fibrosis and myelodysplastic syndrome

  DOUBKOVÁ Martina VRZALOVÁ Zuzana ŠTEFÁNIKOVÁ Marianna ČERVINEK Libor STAŇO KOZUBÍK Kateřina BLAHÁKOVÁ Ivona POSPÍŠILOVÁ Šárka DOUBEK Michael

  Článek v odborném periodiku

  MULTIDISCIPLINARY RESPIRATORY MEDICINE, rok: 2023, ročník: 18, vydání: June 2023, DOI

• Hide and seek retroelement activity in hematological malignancies.

  VOLAKHAVA Anastasiya PAVLOVÁ Šárka ZÁVACKÁ Kristýna PÁL Karol KRZYŽÁNKOVÁ Marcela SYNÁČKOVÁ Hana POSPÍŠILOVÁ Šárka MAMEDOV Ilgar PLEVOVÁ Karla

  Konferenční abstrakty

  Rok: 2023, druh: Konferenční abstrakty

• Chromatin conformation analysis reveals genome structural and functional complexity in chronic lymphocytic leukemia.

  ČERNOVSKÁ Karolína PORC Jakub Paweł ZÁVACKÁ Kristýna ONDROUŠKOVÁ Eva JAROŠOVÁ Marie POSPÍŠILOVÁ Šárka PLEVOVÁ Karla

  Konferenční abstrakty

  Rok: 2023, druh: Konferenční abstrakty

• Impact of an intronic variant in RAD50 on RNA splicing due to inefficient branch point recognition.

  SOUČEK Přemysl BLAHÁKOVÁ Ivona RÉBLOVÁ Kamila DOUBEK Michael TRIZULJAK Jakub BEHARKA Rastislav HELMA Robert VRZALOVÁ Zuzana STAŇO KOZUBÍK Kateřina POSPÍŠILOVÁ Šárka FREIBERGER Tomáš

  Konferenční abstrakty

  Rok: 2023, druh: Konferenční abstrakty

• Integrativní diagnostika u pacienta s agresivním lymfomem postihujícím centrální nervový systém: využití komplexního NGS panelu a analýzy cfDNA

  NAVRKALOVÁ Veronika MAREČKOVÁ Andrea PORC Jakub Paweł BOHÚNOVÁ Michaela BRAVENCOVÁ Lýdie JAROŠOVÁ Marie POSPÍŠILOVÁ Šárka KOTAŠKOVÁ Jana JANÍKOVÁ Andrea

  Konferenční abstrakty

  Rok: 2023, druh: Konferenční abstrakty

• Intronová varianta v RAD50 způsobující neefektivní rozpoznávání místa větvení a neočekávaný aberantní sestřih.

  BLAHÁKOVÁ Ivona HELMA Robert SOUČEK Přemysl TRIZULJAK Jakub BEHARKA Rastislav VRZALOVÁ Zuzana ŠTIKA Jiří STAŇO KOZUBÍK Kateřina RÉBLOVÁ Kamila DOUBEK Michael POSPÍŠILOVÁ Šárka

  Konferenční abstrakty

  Rok: 2023, druh: Konferenční abstrakty

• Jak jsme zkoumali Gregora Johanna Mendela

  DROZDOVÁ Eva FIALOVÁ Dana PARDY Filip DOUBEK Michael KŘÍŽOVÁ Blanka PEŠKA Marek ZŮBEK Antonín FALK Lenka POSPÍŠILOVÁ Šárka

  Popularizační texty

  Rok: 2023, druh: Popularizační texty