Mgr. Tereza Kramářová

2024

• Genetic background of Czech myopathy patients.

  KOPČILOVÁ Johana KRAMÁŘOVÁ Tereza ZÍDKOVÁ Jana RÉBLOVÁ Kamila FAJKUSOVÁ Lenka

  Konferenční abstrakty

  Rok: 2024, druh: Konferenční abstrakty

2023

• Detection of multiexon deletions and duplications in genes associated with neuromuscular disorders

  KOPČILOVÁ Johana KRAMÁŘOVÁ Tereza ZÍDKOVÁ Jana RÉBLOVÁ Kamila FAJKUSOVÁ Lenka

  Konferenční abstrakty

  Rok: 2023, druh: Konferenční abstrakty

• Genetic findings in Czech patients with limb girdle muscular dystrophy

  ZÍDKOVÁ Jana KRAMÁŘOVÁ Tereza KOPČILOVÁ Johana RÉBLOVÁ Kamila HABERLOVÁ Jana MAZANEC Radim VOHÁŇKA Stanislav GŘEGOŘOVÁ Andrea LANGOVÁ Martina HONZÍK Tomáš ŠOUKALOVÁ Jana OŠLEJŠKOVÁ Hana SOLAŘOVÁ Pavla VYHNÁLKOVÁ Emilie FAJKUSOVÁ Lenka

  Článek v odborném periodiku

  Clinical Genetics, rok: 2023, ročník: 104, vydání: 5, DOI

2022

• Detekce rozsáhlých delecí a duplikací v genech spojených s neuromuskulárním onemocněním.

  KOPČILOVÁ Johana KRAMÁŘOVÁ Tereza ZÍDKOVÁ Jana RÉBLOVÁ Kamila FAJKUSOVÁ Lenka

  Konferenční abstrakty

  Rok: 2022, druh: Konferenční abstrakty

• Kazuistiky pacientů s neuromuskulárním onemocněním a neobvyklým typem dědičnosti.

  ZÍDKOVÁ Jana KRAMÁŘOVÁ Tereza KOPČILOVÁ Johana RÉBLOVÁ Kamila FAJKUSOVÁ Lenka

  Konferenční abstrakty

  Rok: 2022, druh: Konferenční abstrakty

• Molecular genetic diagnostics of neuromuscular diseases

  FAJKUSOVÁ Lenka ZÍDKOVÁ Jana KRAMÁŘOVÁ Tereza KOPČILOVÁ Johana

  Konferenční abstrakty

  Rok: 2022, druh: Konferenční abstrakty

• Proteomic analysis of the bone marrow microenvironment in extramedullary multiple myeloma patients

  GREGOROVÁ Jana VYCHYTILOVÁ Petra KRAMÁŘOVÁ Tereza KNECHTOVA Zdenka ALMASI Martina ŠTORK Martin POUR Luděk KOHOUTEK Jiří ŠEVČÍKOVÁ Sabina

  Článek v odborném periodiku

  Neoplasma, rok: 2022, ročník: 69, vydání: 2, DOI

• RYR1 variants in Czech patients with neuromuscular disorders and malignant hyperthermia

  ZÍDKOVÁ Jana KRAMÁŘOVÁ Tereza RÉBLOVÁ Kamila KLINCOVÁ Martina ŠTĚPÁNKOVÁ Dagmar OŠŤÁDALOVÁ FAJKUSOVÁ Lenka

  Konferenční abstrakty

  Rok: 2022, druh: Konferenční abstrakty

• Sekvenční varianty v genu TTN a jejich asociace s neuromuskulárními onemocněními.

  ZÍDKOVÁ Jana KRAMÁŘOVÁ Tereza KOPČILOVÁ Johana FAJKUSOVÁ Lenka

  Konferenční abstrakty

  Rok: 2022, druh: Konferenční abstrakty

• Titin - ukázka komplexního hodnocení významnosti variant

  ZÍDKOVÁ Jana KRAMÁŘOVÁ Tereza KOPČILOVÁ Johana FAJKUSOVÁ Lenka

  Konferenční abstrakty

  Rok: 2022, druh: Konferenční abstrakty