Mgr. Hana Filková

2024

• Metódy detekcie metylačných zmien pri diagnostike syndrómov spôsobených poruchou imprintingu

  KOVÁČOVÁ Veronika FILKOVÁ Hana GAILLYOVÁ Renata VALLOVÁ Vladimíra

  Konferenční abstrakty

  Rok: 2024, druh: Konferenční abstrakty

• Optické mapování genomu a sekvenování s dlouhým čtením - mají místo v klinické cytogenetice?

  VALLOVÁ Vladimíra REŽNÝ Dominik FILKOVÁ Hana ŠTOLFA Miroslav HLADÍLKOVÁ Eva NAVAŘÍKOVÁ Marta GAILLYOVÁ Renata KUGLÍK Petr

  Další prezentace na konferencích

  Rok: 2024, druh: Další prezentace na konferencích

2023

• Optické mapování genomu – nová éra klinické cytogenetiky?

  VALLOVÁ Vladimíra REŽNÝ Dominik FILKOVÁ Hana HLADÍLKOVÁ Eva SMETANA Jan GAILLYOVÁ Renata KUGLÍK Petr

  Konferenční abstrakty

  Rok: 2023, druh: Konferenční abstrakty

2022

• Analýza inaktivace chromozomu X u dětí s neurovývojovými onemocněními s X-vázanými chromozomovými abnormalitami

  MALÁ Tereza WAYHELOVÁ Markéta VALLOVÁ Vladimíra HLADÍLKOVÁ Eva FILKOVÁ Hana SMETANA Jan GAILLYOVÁ Renata KUGLÍK Petr

  Další prezentace na konferencích

  Rok: 2022, druh: Další prezentace na konferencích

• Novel de novo pathogenic variant in the GNAI1 gene as a cause of severe disorders of intellectual development

  WAYHELOVÁ Markéta VALLOVÁ Vladimíra BROŽ Petr MIKULÁŠOVÁ Aneta LOUBALOVÁ Dominika FILKOVÁ Hana SMETANA Jan DRÁBOVÁ Klára GAILLYOVÁ Renata KUGLÍK Petr

  Článek v odborném periodiku

  Journal of Human Genetics, rok: 2022, ročník: 67, vydání: 4, DOI

2021

• Neobvyklý cytogenetický nález u probanda s retardací psychomotorického vývoje a stigmatizací – kazuistika.

  NAVAŘÍKOVÁ Marta WAYHELOVÁ Markéta NIKOLOVÁ Pavlína VILÉMOVÁ M. FILKOVÁ Hana HLADÍLKOVÁ Eva VEČERKOVÁ P. GAILLYOVÁ Renata KUGLÍK Petr

  Konferenční abstrakty

  Rok: 2021, druh: Konferenční abstrakty

2020

• Cytogenetické a molekulárně genetické nálezy u pacientky s ICF2 syndromem - kazuistika

  NAVAŘÍKOVÁ Marta ŠOUKALOVÁ Jana GROMESOVÁ GROMBIŘÍKOVÁ Hana FILKOVÁ Hana HLADÍLKOVÁ Eva WAYHELOVÁ Markéta KRÁLOVÁ Monika KRMELOVÁ P. KLUKOVÁ Hana FREIBERGER Tomáš SCHNEIDEROVÁ Helena KUGLÍK Petr

  Konferenční abstrakty

  Rok: 2020, druh: Konferenční abstrakty

• The clinical utility of targeted NGS in neurodevelopmental disorders: a case of a girl with pontocerebellar hypoplasia caused by TSEN54 gene pathogenic variants

  WAYHELOVÁ Markéta VALLOVÁ Vladimíra HLADÍLKOVÁ Eva FILKOVÁ Hana OPPELT Jan ŠOUKALOVÁ Jana KUGLÍK Petr

  Konferenční abstrakty

  Rok: 2020, druh: Konferenční abstrakty

2019

• "Two hit" model as an explanation of variable expressivity of recurrent submicroscopic chromosomal rearrangements in children with intellectual disability and developmental delay

  WAYHELOVÁ Markéta HLADÍLKOVÁ Eva VALLOVÁ Vladimíra SMETANA Jan FILKOVÁ Hana GAILLYOVÁ Renata KUGLÍK Petr

  Konferenční abstrakty

  Rok: 2019, druh: Konferenční abstrakty

• Novel de novo frameshift variant in the ASXL3 gene in a child with microcephaly and global developmental delay

  WAYHELOVÁ Markéta OPPELT Jan SMETANA Jan HLADÍLKOVÁ Eva FILKOVÁ Hana MAKATUROVÁ Eva NIKOLOVÁ Petra BEHARKA Rastislav GAILLYOVÁ Renata KUGLÍK Petr

  Článek v odborném periodiku

  Molecular Medicine Reports, rok: 2019, ročník: 20, vydání: 1, DOI