Informace o projektu
Molekulárně genetická analýza u pacientů s hereditárním angioedémem
- Kód projektu
- NI5558
- Období řešení
- 1/1999 - 1/2001
- Investor / Programový rámec / typ projektu
-
Ministerstvo zdravotnictví ČR
- Infekční choroby, mikrobiologie, epidemiologie a imunologie
- Fakulta / Pracoviště MU
- Lékařská fakulta
- Spolupracující organizace
-
Fakultní nemocnice U sv. Anny Brno
- Odpovědná osoba MUDr. Pavel Kuklínek, CSc.
- Odpovědná osoba prof. MUDr. Tomáš Freiberger, Ph.D.
Podstatou projektu je charakterizace souboru pacientů s hereditárním angioedémem na molekulární úrovni. Stanovení spektra mutací v genu pro C1 inhibitor u pacientů v ČR. Určení vlivu polymorfismu v genu pro B2 receptor bradykininu na manifestaci choroby.
Publikace
Počet publikací: 6
2003
-
Early manifestation and recognition of C2 complement deficiency in the form of pyogenic infection in infancy
J Paediatr Child Health, rok: 2003, ročník: 39, vydání: 4
2002
-
Exon 1 polymorphism of the B2BKR gene does not influence the clinical status of patients with hereditary angioedema.
Hum Immunol, rok: 2002, ročník: 63, vydání: 6
-
Five novel mutations in the C1 inhibitor gene (C1NH) leading to a premature stop codon in patients with type I hereditary angioedema.
Human Mutation, rok: 2002, ročník: 19, vydání: 4
2001
-
Některé epidemiologické, patogenetické a klinické aspekty selektivního deficitu IgA
Alergie, rok: 2001, ročník: 3, vydání: 4
-
ÚLOHA KYSELINY ASPARAGOVÉ NA 57. POZICI HLA-DQ BETA ŘETĚZCE U SPORADICKÉ A FAMILIÁRNÍ FORMY SELEKTIVNÍ DEFICIENCE IgA
Časopis lékařů českých, rok: 2001, ročník: 140, vydání: 24
2000
-
Léčebné využití nespecifických globulinových derivátů
Postgraduální medicína, rok: 2000, ročník: 2, vydání: 1